未特指的甲状旁腺激素分泌受损引起的的甲状旁腺功能减退症Unspecified Hypoparathyroidism due to impaired parathyroid hormone secretion

关键词

(5A50.0Z) 未特指的甲状旁腺激素分泌受损引起的甲状旁腺功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 持续性低钙血症：
     • 血清总钙 < 8.5 mg/dL（或离子钙 < 1.1 mmol/L），需排除其他原因（如维生素D缺乏、肾功能不全）。
   • PTH分泌受损证据：
     • 血清PTH水平低于正常参考值（通常 < 10 pg/mL），且在低钙血症刺激下无代偿性升高。
   • 高磷血症：
     • 血清磷 > 4.5 mg/dL，与低钙血症并存。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型神经肌肉症状：
     • Chvostek征或Trousseau征阳性（特异性 > 85%）。
     • 自发性手足搐搦或感觉异常（出现率 70%-90%）。
   • 慢性并发症证据：
     • 基底节钙化（头颅CT/MRI检出率 5%-10%）。
     • 白内障（裂隙灯检查阳性率 5%-10%）。
   • 排除其他病因：
     • 维生素D水平正常（25-羟维生素D > 20 ng/mL）。
     • 肾功能正常（eGFR > 60 mL/min/1.73m²）。

3. 阈值标准：

   • 确诊：需同时满足所有必须条件。
   • 高度疑似：满足必须条件中的低钙血症+PTH异常，且至少一项支持条件。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室核心检查] A --> C[功能评估检查] A --> D[并发症筛查] B --> B1(血清钙/磷) B --> B2(PTH) B --> B3(25-羟维生素D) B --> B4(镁离子) C --> C1(心电图：QT间期) C --> C2(尿钙排泄率) D --> D1(头颅CT/MRI) D --> D2(眼科裂隙灯) D --> D3(骨密度检测)

判断逻辑：

1. 血清钙/磷与PTH联合分析：
   • 低钙+高磷+PTH降低 → 确诊甲旁减
   • 低钙+正常磷+PTH升高 → 提示维生素D缺乏
2. 心电图QT间期延长：

   • 440 ms 提示低钙致心肌复极延迟，需紧急补钙。

3. 头颅CT/MRI：
   • 基底节钙化是慢性未控低钙血症的标志，需长期治疗调整。
4. 尿钙排泄率：
   • < 100 mg/24h 支持甲旁减（肾小管钙重吸收障碍）。

三、实验室检查的异常意义

四、总结

• 诊断核心：低钙血症 + 不适当低PTH + 高磷血症的"三联征"。
• 辅助检查优先级：
  1. 血清钙/磷/PTH（必须） → 2. 维生素D/镁离子（鉴别） → 3. 心电图/影像学（并发症）。
• 关键鉴别：
  • 假性甲旁减：PTH升高但靶器官抵抗。
  • 维生素D缺乏：PTH代偿性升高。

参考文献：

1. 《慢性甲状旁腺功能减退症临床实践指南（2022）》
2. 《成人甲状旁腺功能异常诊疗共识》
3. 《威廉姆斯内分泌学（第14版）》
4. 欧洲内分泌学会《甲状旁腺功能减退症管理指南》