进行性家族性肝内胆汁淤积Progressive familial intrahepatic cholestasis

关键词

进行性家族性肝内胆汁淤积 (5C58.03) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 黄疸：
   • 皮肤和眼睛白部分出现黄色染色，通常在婴儿期或儿童早期出现（高，70%-90%）。
2. 皮肤瘙痒：
   • 严重的全身性瘙痒，尤其在夜间加重（高，70%-90%）。
3. 大便颜色改变：
   • 粪便颜色变浅或呈白陶土色（高，60%-80%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：
   • 因脂肪及脂溶性维生素吸收障碍导致生长落后（中等，40%-60%）。
2. 食欲不振：
   • 可能伴随喂养困难或呕吐（低，30%-50%）。
3. 腹痛：
   • 右上腹隐痛或不适（低，20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黄疸：
   • 皮肤和巩膜黄染（高，70%-90%）。
2. 肝脾肿大：
   • 肝脏肿大伴质地偏硬，脾脏肿大（高，70%-90%）。
3. 皮肤搔痕：
   • 因持续瘙痒导致的皮肤抓痕、苔藓样变或继发感染（高，60%-80%）。

非典型体征

1. 肝硬化表现：
   • 晚期可出现肝掌、蜘蛛痣或腹水（低，10%-30%）。
2. 门脉高压症：
   • 脾功能亢进、食管胃底静脉曲张（低，10%-20%）。
3. 胆石症：
   • 继发性胆管结石（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血清胆红素升高：以结合胆红素升高为主（高，90%-100%）。
   • 碱性磷酸酶（ALP）升高：胆汁淤积的典型标志（高，80%-90%）。
   • γ-谷氨酰转移酶（GGT）：PFIC1和PFIC2中GGT正常或轻度升高，PFIC3显著升高（中等，50%-70%）。
   • 血清胆汁酸升高：可超过正常值10倍以上（高，80%-90%）。

2. 影像学检查：

   • 腹部超声：肝脏肿大，胆道结构正常（高，80%-90%）。
   • MRI/MRCP：排除胆道畸形，显示肝内胆管发育正常（中等，50%-70%）。
   • 肝活检：肝细胞胆汁淤积、巨细胞转化及门脉纤维化（高，80%-100%）。

3. 基因检测：

   • ATP8B1（PFIC1）、ABCB11（PFIC2）、ABCB4（PFIC3）基因突变（高，90%-100%）。

以上信息基于当前可靠的医学文献资料整理而成，旨在提供关于进行性家族性肝内胆汁淤积 (5C58.03) 的全面理解。对于具体的诊断标准、实验室检查方法等内容，请参考专业医学教材或指南。

参考文献：

• 《进行性家族性肝内胆汁淤积症》
• 《家族性胆汁淤积》
• 《进行性家族性肝内胆汁淤积症的症状有哪些》