其他特指的矿物质过多Other specified Mineral excesses
编码5B91.Y
关键词
索引词Mineral excesses、其他特指的矿物质过多
别名矿物质超标、矿物质超量、特定矿物质过多症
其他特指的矿物质过多（ICD-11 5B91.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 矿物质定量分析：
- 血清/全血中特定矿物质（硒、铜、钼等）浓度持续超过实验室参考值上限（需重复检测确认）。
- 24小时尿液中矿物质排泄量异常增高（超过生理排泄阈值）。
- 矿物质定量分析：
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 生物标志物异常：至少一项矿物质（硒/铜/钼）在血液或尿液中的浓度超过诊断阈值（见实验室参考值部分）。
- 靶器官损伤证据：
- 肝功能异常（ALT/AST升高）或肝脏影像学异常（铜过多）；
- 神经传导速度异常（硒过多）；
- 关节结构改变影像学证据（钼过多）。
-
支持条件（临床佐证）：
- 典型症状组合：
- 全身症状（疲劳+体重变化）+ 系统特异性症状（如硒过多的脱发/铜过多的腹痛）。
- 暴露史阈值：
- 高风险地区居住史（如土壤硒含量>0.6 mg/kg地区）；
- 长期服用矿物质补充剂（超过RDA 300%持续>3个月）。
- 排除性标准：
- 排除遗传性代谢病（如威尔逊病）、肾功能衰竭等继发性矿物质蓄积疾病。
- 典型症状组合：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[功能评估] B --> B1(血清矿物质定量) B --> B2(24小时尿矿物质) B --> B3(肝功能ALT/AST) B --> B4(血尿酸) C --> C1(腹部超声) C --> C2(关节X线/CT) C --> C3(心脏超声) D --> D1(神经传导速度) D --> D2(认知功能量表) D --> D3(心电图)
判断逻辑：
- 血清/尿矿物质定量：
- 首次异常需重复检测，排除实验误差；持续升高提示病理蓄积。
- 铜/钼异常需同步检测锌（拮抗关系），硒异常需检测谷胱甘肽过氧化物酶活性。
- 影像学关联：
- 腹部超声发现肝肿大 → 立即检测血清铜；
- 关节X线显示侵蚀性病变 → 优先排查钼/硒过量。
- 功能检查分层：
- 神经症状者启动神经传导速度+认知量表；
- 心悸患者优先心电图+心脏超声。
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 参考值范围 | 异常意义 | 临床行动建议 |
|---|---|---|---|
| 血清硒 | 50-120 μg/L | >120 μg/L：脱发/指甲变形风险；>200 μg/L：神经毒性 | 停硒补充剂，螯合剂治疗 |
| 血清铜 | 70-140 μg/dL | >140 μg/dL：肝损伤标志；>200 μg/dL：溶血风险 | 青霉胺螯合，肝功监测 |
| 血清钼 | 0.5-2.0 ng/mL | >5 ng/mL：关节痛/高尿酸血症 | 限制豆类摄入，补充Vit B1 |
| 24小时尿铜 | 15-60 μg/24h | >100 μg/24h：提示铜代谢超载 | 结合血清铜评估蓄积程度 |
| ALT/AST | <40 U/L | 持续>2倍上限：提示矿物质相关肝损伤 | 紧急停用补充剂，保肝治疗 |
| 神经传导速度 | ≥50 m/s（上肢） | 速度下降30%：硒/铜神经毒性早期标志 | 营养干预+神经营养支持 |
四、诊断路径总结
- 确诊核心：矿物质定量超标（血清/尿）是金标准，需结合靶器官损伤证据。
- 检查策略：
- 初筛：血清矿物质组合（硒+铜+钼）+ 基础代谢 panel；
- 症状导向：神经症状→电生理检查；肝区痛→腹部超声+肝功能。
- 治疗关联：
- 螯合剂使用需严格基于铜/硒超标证据；
- 钼过多首选膳食调整（限制豆类/动物内脏）。
参考文献：
WHO《营养相关疾病诊断指南》（2023）、
《American Journal of Clinical Nutrition》矿物质代谢专刊（2024）、
ICD-11 内分泌与代谢疾病章节（5B91.Y）。