甘氨酸代谢紊乱Disorders of glycine metabolism

关键词

甘氨酸代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 喂养困难：
   • 新生儿及婴儿早期出现吸吮无力、进食量减少（70%-90%）。
2. 嗜睡和肌张力减低：
   • 表现为反应迟钝、肌肉松弛，尤其在新生儿期（60%-80%）。
3. 呼吸障碍：
   • 呼吸不规则或暂停，严重时可危及生命（40%-60%）。
4. 惊厥发作：
   • 突发性抽搐、意识丧失，常见于急性高甘氨酸血症状态（50%-70%）。

其他可能症状

1. 呕吐：
   • 反复出现，可能伴有脱水迹象（30%-50%）。
2. 周期性酮症：
   • 酮症酸中毒反复发作，常伴发热和脱水（20%-40%）。
3. 发育迟缓：
   • 语言、运动能力发展滞后，长期未治疗者尤为明显（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统异常：
   • 肌张力低下：四肢松弛无力，反射减弱（80%-90%）。
   • 惊厥：频繁抽搐，脑电图显示爆发抑制或高度失律（50%-70%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 体重增长缓慢，头围小（70%-80%）。
3. 代谢性酸中毒：
   • 血液pH值降低，伴阴离子间隙升高（60%-80%）。

非典型体征

1. 特殊气味：
   • 尿液或汗液散发甜味或其他异常气味（10%-20%）。
2. 皮肤和毛发异常：
   • 皮肤干燥、色素沉着，头发稀疏（5%-10%）。
3. 眼部异常：
   • 眼球震颤、视神经萎缩等少见表现（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检测：
   • 甘氨酸水平升高：血与脑脊液甘氨酸比值>0.08（正常<0.04）（检出率：约90%-95%）。
   • 代谢产物检测：尿液中甘氨酸显著升高（检出率：约70%-80%）。
2. 脑脊液检查：
   • 甘氨酸浓度增高：CSF甘氨酸>10 μmol/L（正常<10）（检出率：约90%）。
3. 基因检测：
   • GLDC/AMT基因突变：约占非酮症性高甘氨酸血症的80%（阳性率：约70%-85%）。
4. 影像学表现：
   • 颅脑MRI：可见胼胝体发育不良、脑室扩大或皮质发育畸形（异常率：约60%-80%）。

注：以上临床表现因具体亚型及个体差异而有所不同。及时诊断和治疗对于改善预后至关重要。