促葡萄糖转运障碍Disorders of facilitated glucose transport
编码5C61.5
关键词
索引词Disorders of facilitated glucose transport、促葡萄糖转运障碍、GLUT1缺乏导致的脑病、葡萄糖转运蛋白缺陷，血脑屏障、促进葡萄糖转运蛋白1型缺乏、家族性肾性葡糖尿症、SGLT2缺乏症
缩写GLUT1-DS
别名SLC2A1基因突变相关疾病、SLC5A2基因突变相关疾病、代谢产物吸收或转运障碍-碳水化合物类
(5C61.5)促葡萄糖转运障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 疲劳：
- 患者常感到持续性疲倦无力，尤其是在长时间未进食或运动后更为明显（70%-90%）。
- 肌无力：
- 肌肉力量下降，尤其在四肢近端肌肉更为显著（60%-80%）。
- 视力模糊：
- 眼睛视物不清，可能伴有复视现象（40%-60%）。
- 感觉异常：
- 可表现为手脚麻木、刺痛或烧灼感（50%-70%）。
- 尿频：
- （仅SGLT2缺乏症）尿量增多，夜间起夜次数增加（30%-50%）。
其他可能症状
- 头痛：
- 频繁出现的前额或全头部疼痛（20%-30%）。
- 注意力不集中：
- 记忆力减退及学习能力下降（10%-20%）。
- 情绪波动：
- 易怒、焦虑或抑郁等情绪变化（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统检查异常：
- 肌张力降低、腱反射减弱或消失（80%-90%）。
- 共济失调：
- 步态不稳或运动协调障碍（GLUT1-DS患者）（40%-60%）。
- 发育迟缓：
- 儿童患者语言或运动发育里程碑延迟（50%-70%）。
非典型体征
- 生长发育迟缓：
- 儿童患者可能出现身高体重低于同龄人（20%-30%）。
- 肌肉萎缩：
- 四肢肌肉体积减小（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 生化指标异常
- 脑脊液葡萄糖降低：GLUT1-DS患者脑脊液葡萄糖/血清葡萄糖比值<0.4（敏感度>90%）。
- 高尿糖：尿液中持续存在高水平的葡萄糖（SGLT2缺乏症患者）（约90%-100%）。
- 基因检测阳性
- SLC2A1突变：确认为GLUT1-DS时可发现该基因变异（检出率：约90%-100%）。
- SLC5A2突变：SGLT2缺乏症患者中可见此基因异常（检出率：约90%-100%）。
- 影像学表现
- 脑电图异常：GLUT1-DS患者可见癫痫样放电（异常率：约70%-90%）。
- MRI扫描：部分GLUT1-DS患者可见脑萎缩或白质发育不良（异常率：约10%-20%）。
注：临床表现因具体类型（如GLUT1-DS或SGLT2缺乏症）而异。GLUT1-DS以神经系统症状为主（如癫痫、共济失调），SGLT2缺乏症以肾性糖尿为特征。儿童患者更易表现发育迟缓，成人则以慢性疲劳和运动障碍多见。