促葡萄糖转运障碍Disorders of facilitated glucose transport

关键词

促葡萄糖转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：
     • SLC2A1基因突变：用于确诊GLUT1缺乏症。
     • SLC5A2基因突变：用于确诊SGLT2缺乏症。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 神经系统症状：癫痫发作（尤其是难治性）、认知障碍、语言发育迟滞等。
     • 泌尿系统异常：无症状性高尿糖，即使在禁食状态下也可能检测到大量葡萄糖排泄。
   • 生化指标异常：
     • 低血糖：空腹血糖水平低于正常范围（常见于GLUT1-DS患者）。
     • 高尿糖：尿液中持续存在高水平的葡萄糖（SGLT2缺乏症患者）。
   • 家族史：有类似症状的家族成员。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如神经系统症状或高尿糖）。
     • 生化指标异常（如低血糖或高尿糖）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：GLUT1-DS患者可见癫痫样放电。
   • MRI/CT扫描：
     • 异常意义：少数病例中可见轻微脑萎缩或白质异常信号。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经功能评估：
     • 异常意义：肌张力降低、腱反射减弱或消失，有助于诊断GLUT1-DS。
   • 眼底检查：
     • 异常意义：视网膜血管扩张或出血点，提示可能的代谢异常。

3. 遗传咨询和家族史调查：

   • 判断逻辑：明确家族中是否有类似症状的成员，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • SLC2A1突变：直接确诊GLUT1-DS。
   • SLC5A2突变：直接确诊SGLT2缺乏症。

2. 生化指标：

   • 低血糖：空腹血糖水平低于正常范围（<70 mg/dL），提示GLUT1-DS。
   • 高尿糖：尿液中持续存在高水平的葡萄糖（>250 mg/dL），提示SGLT2缺乏症。
   • C反应蛋白（CRP）：通常在正常范围内，但急性感染时可能升高。
   • 血常规：通常无特异性改变，但可排除其他感染性疾病。

3. 血清学检查：

   • 抗胰岛素抗体：阴性，排除自身免疫性糖尿病。
   • HbA1c：通常在正常范围内，但长期高血糖可能略有升高。

4. 电解质和代谢产物：

   • 钾、钠、氯：通常在正常范围内，但长期高尿糖可能导致电解质失衡。
   • 乳酸：在严重低血糖时可能升高。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测（SLC2A1或SLC5A2突变），结合典型症状及生化指标。
• 辅助检查以影像学（脑电图、MRI/CT）和临床评估（神经功能评估、眼底检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和生化指标（如血糖、尿糖）。

权威依据：《2022葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识》、《病理生理学糖代谢紊乱》等相关专业文献。