良性复发性肝内胆汁淤积Benign recurrent intrahepatic cholestasis

关键词

良性复发性肝内胆汁淤积（5C58.04）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤瘙痒：
   • 剧烈且难以忍受的全身性瘙痒，尤其在夜间更为明显（几乎所有的患者都会经历，发生率：90%-100%）。
2. 黄疸：
   • 皮肤和眼睛白部分出现黄色染色，是胆红素沉积的结果（常见，发生率：70%-90%）。
3. 深色尿液和浅色大便：
   • 尿液颜色加深，大便颜色变浅（常见，发生率：70%-90%）。

其他可能症状

1. 疲劳：
   • 轻度到中度的疲劳感（较少见，发生率：20%-40%）。
2. 食欲不振：
   • 食欲减退，可能伴有轻度腹痛（较少见，发生率：10%-30%）。
3. 体重减轻：
   • 由于食欲不振和消化不良导致的体重下降（较少见，发生率：10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤和巩膜黄染：
   • 皮肤和眼睛白部分出现明显的黄色染色（常见，发生率：70%-90%）。
2. 皮肤抓痕：
   • 由于剧烈瘙痒导致的皮肤抓痕或皮疹（常见，发生率：60%-80%）。

非典型体征

1. 肝脏肿大：
   • 肝脏边缘可触及，质地较硬（较少见，发生率：10%-20%）。
2. 脾脏肿大：
   • 脾脏边缘可触及，但较为罕见（罕见，发生率：<10%）。
3. 腹部压痛：
   • 轻度到中度的上腹部压痛（较少见，发生率：10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检测：

   • 总胆红素、直接胆红素升高（高，发生率：90%-100%）。
   • 碱性磷酸酶（ALP）升高（高，发生率：90%-100%）。
   • γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高（高，发生率：90%-100%）。
   • 天门冬氨酸氨基转移酶（AST）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）轻度升高（中，发生率：50%-70%）。

2. 基因检测：

   • ATP8B1 (FIC1) 和 ABCB11 (BSEP) 基因突变（阳性率：约50%-80%）。

3. 影像学检查：

   • 腹部超声波：通常不会显示出典型的结构性异常，有助于排除其他类型的肝脏疾病（正常或轻微异常，发生率：90%-100%）。
   • 磁共振胰胆管成像（MRCP）：无特异性异常，用于排除其他胆道疾病（正常或轻微异常，发生率：90%-100%）。

总结

良性复发性肝内胆汁淤积的主要临床表现为反复发作的皮肤瘙痒和黄疸，伴有实验室检查中的胆红素和相关酶的升高。基因检测可以辅助诊断。影像学检查通常无特异性异常。这些症状和体征在每次发作期间出现，并在缓解期恢复正常。大多数患者在无干预的情况下可自行缓解，但随着时间推移，部分患者可能会经历更频繁或持续时间更长的发作期。

参考文献：、