良性复发性肝内胆汁淤积Benign recurrent intrahepatic cholestasis
编码5C58.04
关键词
索引词Benign recurrent intrahepatic cholestasis、良性复发性肝内胆汁淤积、BRIC[良性复发性肝内胆汁淤积]、Summerskill-Walshe-Tygstrup综合征、良性肝内胆汁淤积1型、良性肝内胆汁淤积2型
同义词Summerskill-Walshe-Tygstrup syndrome、BRIC - [Benign recurrent intrahepatic cholestasis]
缩写BRIC
良性复发性肝内胆汁淤积（BRIC）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 检测到ATP8B1 (FIC1) 或 ABCB11 (BSEP) 基因突变。
- 临床表现和实验室检查：
- 反复发作的自限性瘙痒和黄疸，伴有血液中总胆红素、直接胆红素、碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转移酶（GGT）等指标升高。
- 排除其他病因：
- 通过影像学检查和其他实验室检查排除其他类型的肝脏疾病（如原发性胆汁性胆管炎、药物性肝损伤等）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 剧烈且难以忍受的全身性瘙痒，尤其在夜间更为明显。
- 黄疸：皮肤和眼睛白部分出现黄色染色。
- 深色尿液和浅色大便。
- 非典型症状：
- 轻度到中度的疲劳感。
- 食欲不振，可能伴有轻度腹痛。
- 体重减轻。
- 家族史：
- 有BRIC或其他胆汁淤积性疾病的家族史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（反复发作的瘙痒和黄疸）。
- 实验室检查显示胆红素和相关酶的升高，并排除其他肝脏疾病。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声波：
- 异常意义：通常不会显示出典型的结构性异常，有助于排除其他类型的肝脏疾病。
- 磁共振胰胆管成像（MRCP）：
- 异常意义：无特异性异常，用于排除其他胆道疾病。
- 生化标志物检测：
- 总胆红素和直接胆红素：
- 异常意义：显著升高提示胆汁淤积。
- 碱性磷酸酶（ALP）：
- 异常意义：显著升高提示胆汁淤积。
- γ-谷氨酰转移酶（GGT）：
- 异常意义：显著升高提示胆汁淤积。
- 天门冬氨酸氨基转移酶（AST）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）：
- 异常意义：轻度升高提示肝细胞损伤。
- 基因检测：
- ATP8B1 (FIC1) 和 ABCB11 (BSEP) 基因突变：
- 判断逻辑：基因突变是确诊BRIC的重要依据，但并非所有患者都能检出突变。
- 肝功能检查：
- 血清胆汁酸水平：
- 异常意义：显著升高提示胆汁淤积。
- 免疫学检查：
- 抗线粒体抗体（AMA）：
- 异常意义：阴性有助于排除原发性胆汁性胆管炎。
- 抗核抗体（ANA）：
- 异常意义：阴性有助于排除自身免疫性肝病。
- 肝活检：
- 异常意义：在某些情况下，肝活检可以进一步确认胆汁淤积的存在，但通常不需要常规进行。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- ATP8B1 (FIC1) 和 ABCB11 (BSEP) 基因突变：阳性结果支持BRIC的诊断。
- 血液检测：
- 总胆红素和直接胆红素升高：提示胆汁淤积。
- 碱性磷酸酶（ALP）升高：提示胆汁淤积。
- γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高：提示胆汁淤积。
- 天门冬氨酸氨基转移酶（AST）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）轻度升高：提示肝细胞损伤。
- 血清胆汁酸水平升高：提示胆汁淤积。
- 免疫学检查：
- 抗线粒体抗体（AMA）阴性：排除原发性胆汁性胆管炎。
- 抗核抗体（ANA）阴性：排除自身免疫性肝病。
- 影像学检查：
- 腹部超声波：正常或轻微异常，有助于排除其他类型的肝脏疾病。
- 磁共振胰胆管成像（MRCP）：正常或轻微异常，用于排除其他胆道疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测阳性（ATP8B1 或 ABCB11 基因突变），结合典型临床表现和实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学检查（排除其他肝脏疾病）和生化标志物检测为主，基因检测是重要的辅助手段。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联胆红素、ALP、GGT等指标的变化以及基因检测结果。
权威依据：《良性复发性肝内胆汁淤积诊治进展》、《良性复发性肝内胆汁淤积》。
