淀粉样变性Amyloidosis

关键词

(5D00)淀粉样变性的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 全身症状：

   • 疲劳、体重减轻等非特异性早期症状（高，70%-90%）[2]

2. 器官特异性表现：

   • 心脏：心悸、呼吸困难、水肿（高，70%-90%）[2][5]
   • 肾脏：蛋白尿、夜尿增多（高，70%-90%）[2][5]
   • 肝脏：肝区钝痛、腹胀（中，40%-60%）[2][5]
   • 神经系统：感觉异常（袜套样麻木）、运动障碍（肌力下降）（中，40%-60%）[2]

其他可能症状

1. 其他全身症状：
   • 注意力不集中、记忆力下降（低，10%-30%）[5]
   • 吞咽困难、体位性低血压（低，10%-30%）[3]

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏：

   • 心肌肥厚（室壁厚度≥12mm）、限制性舒张功能障碍、低电压心电图（高，70%-90%）[2][5]

2. 肾脏：

   • 肾病范围蛋白尿（>3.5g/24h）、血肌酐升高（高，70%-90%）[2][5]

3. 肝脏：

   • 无痛性肝肿大（肝缘超过肋下3cm）、碱性磷酸酶升高（中，40%-60%）[2][5]

4. 神经系统：

   • 周围神经病变（振动觉减退、腱反射减弱）（中，40%-60%）[2]

非典型体征

1. 皮肤黏膜：

   • 蜡样丘疹、眶周紫癜（低，10%-30%）[4]

2. 运动系统：

   • 巨舌症（舌体超过齿列）、肩垫征（低，10%-30%）[4]

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • AA型：血清淀粉样A蛋白（SAA）>50mg/L（高，70%-90%）[2][3]
   • AL型：血清游离轻链比值异常（κ/λ）（高，90%-100%）[3]

2. 组织活检：

   • 刚果红染色阳性（苹果绿双折光现象）（高，90%-100%）[2][3]
   • 电镜下见直径8-12nm无序排列的纤维结构（高，90%-100%）[3]

3. 影像学表现：

   • 心脏MRI晚期钆增强（心内膜下强化模式）（中，40%-60%）[1]
   • 超声心动图显示颗粒样强回声（心肌纹理异常）（高，70%-90%）[2][5]
   • 99mTc-DPD核素显像心肌摄取（AL型阴性/ATTR型阳性）（高，特异性>95%）[5]

注：临床表现因淀粉样变性的类型（AL/AA/ATTR等）及其所累及的器官而异。AL型更易累及心脏和舌体，AA型以肾脏受累为主，ATTR型多表现为周围神经病。[1][2][3][4][5]