遗传性淀粉样变性Hereditary amyloidosis
编码5D00.2
子码范围5D00.20 - 5D00.2Z
关键词
索引词Hereditary amyloidosis
同义词familial amyloidosis、genetic amyloidosis、Heredofamilial amyloidosis、遗传性淀粉样变性、家族性淀粉样变、遗传性淀粉样变
别名遗传性淀粉样病、家族性淀粉样病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA9738 脑
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XA40R2肾小球XA8AN8肾单位XA21J4肾盂XA4UD2肾门XA9Q52肾锥体XA7NQ9输尿管肾盂连接处XA91E4肾髓质XA6N83肾大盏XA2364肾小管XA0AC1肾盏XA35W4肾皮质XA5EP6肾小囊XA8XL0肾小盏遗传性淀粉样变性的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性淀粉样变性（Hereditary Amyloidosis），也称为家族性淀粉样变，是一种由特定基因突变导致的罕见遗传性疾病。该病的核心特征是异常蛋白质折叠并形成不可溶的淀粉样纤维，在体内多个器官中沉积，尤其是神经、心脏、肾脏和胃肠道等重要器官。这种不正常的蛋白沉积会取代正常组织结构，逐渐损害器官功能。
病因学特征
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遗传机制：
- 遗传性淀粉样变性主要通过常染色体显性遗传模式传递。已知多种基因突变可引起该疾病，最常见的是转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变。这些基因突变会导致其编码的蛋白质发生错误折叠，从而具备了淀粉样蛋白的特性。
- 除了TTR基因外，其他基因如载脂蛋白A-I（APOA1）、纤维蛋白原Aα链（FGA）等也可能参与某些类型的遗传性淀粉样变性。
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病理生理过程：
- 在遗传性淀粉样变性患者中，由于基因缺陷所导致的异常蛋白质在细胞内或细胞外积聚，并逐渐形成具有β-折叠结构的纤维状聚合物。这些纤维状物质难以被机体分解代谢，进而沉积于各脏器组织间质内。
- 淀粉样物质的沉积会影响细胞内外环境稳态，干扰正常生物化学反应过程，最终造成相应器官的功能障碍。例如，当心肌受到侵犯时可能出现限制性心肌病；神经系统受损则表现为周围神经病变等症状。
病理机制
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器官损伤机制：
- 不同类型的遗传性淀粉样变性依据其致病基因的不同而影响不同的靶器官系统。以最常见的TTR相关型为例，该类变异通常首先累及周围神经系统，表现为进行性感觉运动神经病；其次为心脏，可能引起限制性心肌病。
- 对于其他较少见类型，比如APOA1或FGA突变相关类型，则主要累及肾脏或肝脏，可发展至终末期肾病或肝功能障碍。
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免疫介导因素：
- 尽管大多数情况下遗传性淀粉样变性直接由基因突变驱动，但某些继发性因素（如慢性炎症）可能通过促进异常蛋白聚集而间接影响疾病进程。
临床表现
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症状多样性：
- 根据受累器官不同，遗传性淀粉样变性的临床表现十分广泛且复杂多变。典型的表现包括但不限于：
- 心血管系统：心律失常、限制性心肌病
- 神经肌肉系统：感觉异常、自主神经功能紊乱
- 肾脏：蛋白尿、慢性肾功能不全
- 消化系统：胃肠道动力障碍、吸收不良
- 根据受累器官不同，遗传性淀粉样变性的临床表现十分广泛且复杂多变。典型的表现包括但不限于：
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诊断依据：
- 确诊依赖于组织活检发现典型的刚果红染色阳性淀粉样沉积物，并结合临床特征以及家族史信息。此外，现代分子生物学技术如基因测序亦对明确具体亚型具有重要意义。
参考文献：[1] 大众养生网《淀粉样变性是什么病》；[2] 好大夫在线《遗传性淀粉样变性》；[3] 道客巴巴《遗传性淀粉样变性_曾彩虹》；[4] 求医网《淀粉样变性的病因病理》。