其他特指的代谢紊乱Other specified metabolic disorders
编码5D0Y
关键词
索引词Other metabolic disorders、其他特指的代谢紊乱、血浆蛋白代谢紊乱，不可归类在他处者、蛋白转运异常 [possible translation]、异常蛋白血症 [possible translation]、异常蛋白血症、蛋白转运异常、血白蛋白缺失、血清白蛋白缺乏症、先天性血清白蛋白贫血症、先天性无白蛋白血症、双白蛋白血症、双白蛋白、先天性缺转铁蛋白血症、胆碱酯酶缺乏、血浆胆碱酯酶缺乏、假胆碱酯酶缺乏、血清胆碱酯酶缺陷、血清胆碱酯酶缺乏、高蛋白血症、低白蛋白血症、白蛋白-球蛋白比倒置、双蛋白血症、琥珀酰胆碱麻痹、脂肪变性、类脂变性、脂肪性滑膜炎、霍法病、皮脂腺病、先天性内分泌或代谢异常、脂肪性改变，不可归类于他者、线粒体细胞病、继发于代谢紊乱的扩张型心肌病、代谢性心肌病
缩写其他特指代谢紊乱、OSMD
别名血浆蛋白代谢紊乱、先天性血清白蛋白缺乏症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
关联情况
与暴露于药物、药剂或生物制品相关的损伤或伤害的方式
PL13.0物质过量作为损伤或伤害的方式PL13.2在正确用药或剂量范围内与药物有关的损伤或伤害作为损伤或伤害的方式PL13.9具有交互作用的药或药品作为损伤或伤害的方式PL13.51用药频率不正确，作为损伤的方式PL13.Y其他特指的与暴露于药物、药剂或生物制品相关的损伤或伤害的方式PL13.Z未特指的与暴露于药物、药剂或生物制品相关的损伤或伤害的方式PL13.3药品不正确作为损伤或伤害的方式PL13.50用药途径不正确，作为损伤的方式PL13.5不正确用药，作为损伤的方式PL13.5Y其他特指的不正确用药，作为损伤的方式PL13.5Z未特指的不正确用药，作为损伤的方式PL13.52用药时间不正确，作为损伤的方式PL13.A不适当地停止或中止用药作为损伤或伤害的方式PL13.53用药疗程不正确，作为损伤的方式PL13.6已知为变应原[过敏原]的药剂或药品作为损伤或伤害的方式PL13.1剂量不足作为损伤或伤害的方式PL13.7已知为病人禁忌使用的药剂或药品作为损伤或伤害的方式PL13.8过期或变质的药剂或药品作为损伤或伤害的方式在治疗中采用与损伤或伤害有关的物质
PL00在治疗中采用与损伤或伤害有关的药物、药剂或生物制品PL0Z在治疗中使用与损伤或损害有关的物质，未特指的PL01在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物PL01.Y在治疗中采用与损伤或伤害有关的其他特指的补充或传统药物PL01.Z在治疗中采用与损伤或伤害有关的未特指的补充或传统药物PL01.1在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物：膳食补充剂、维生素或矿物质PL01.0在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物：草药制剂或药方PL01.2在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物：不可归类在他处的补充或传统药物NE60药物、药剂或生物制品的有害效应，不可归类在他处者其他特指的代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的代谢紊乱（Other specified metabolic disorders）是一类特定的代谢性疾病，这些疾病涉及到多种物质如血浆蛋白、脂肪以及电解质等的异常代谢。在ICD-11中，该类别包括但不限于血浆蛋白代谢紊乱、蛋白转运异常、异常蛋白血症、血白蛋白缺失、先天性缺转铁蛋白血症、胆碱酯酶缺乏、高蛋白血症、低白蛋白血症、白蛋白-球蛋白比倒置、双蛋白血症、琥珀酰胆碱麻痹、脂肪变性、类脂变性、脂肪性滑膜炎、皮脂腺病、先天性内分泌或代谢异常、继发于代谢紊乱的扩张型心肌病等。
这类疾病通常由于遗传因素、环境因素、营养不良或慢性疾病导致，其病理生理学特征为体内某些关键代谢途径的功能障碍，从而引发一系列临床表现和症状。
病因学特征
-
遗传因素：
- 遗传性缺陷是许多代谢紊乱的根本原因。例如，先天性无白蛋白血症（congenital analbuminemia）是由于ALB基因突变导致白蛋白合成障碍，引发严重低白蛋白血症。
- 先天性缺转铁蛋白血症（congenital atransferrinemia）由TF基因缺陷引起转铁蛋白缺失，导致铁转运障碍及贫血。
-
获得性因素：
- 营养不良：长期蛋白质摄入不足可能加重低白蛋白血症，但更常见病因是肝合成减少或肾/肠道丢失。
- 慢性疾病：如肝硬化可降低白蛋白合成，肾病综合征导致蛋白质经尿液丢失。
- 药物作用：琥珀酰胆碱等药物可能因假胆碱酯酶缺乏（多为遗传性）诱发麻醉后呼吸麻痹，而非直接导致酶缺乏。
-
内分泌调节失常：
- 甲状腺功能异常可影响基础代谢率，间接干扰蛋白质及脂质代谢。
- 糖尿病胰岛素抵抗主要导致糖脂代谢紊乱，严重时可继发蛋白质分解代谢增加。
病理机制
-
血浆蛋白代谢紊乱：
- 白蛋白缺乏降低血浆胶体渗透压，引发外周水肿；转铁蛋白缺失阻碍铁向骨髓运输，导致小细胞性贫血。
-
蛋白转运异常：
- 转铁蛋白缺陷使铁沉积于肝脏等器官，而非用于血红蛋白合成。
-
异常蛋白血症：
- 高蛋白血症多由单克隆免疫球蛋白增殖（如多发性骨髓瘤）引起，低白蛋白血症则与合成减少或丢失过多相关。
-
胆碱酯酶缺乏：
- 遗传性假胆碱酯酶缺乏者使用琥珀酰胆碱后，因药物代谢延迟可致呼吸肌麻痹延长。
-
脂肪和类脂代谢异常：
- 脂肪变性指甘油三酯异常沉积于肝细胞或心肌细胞，常见于酒精滥用或代谢综合征；类脂变性涉及胆固醇或鞘脂代谢障碍，如动脉粥样硬化或溶酶体贮积病。
临床表现
- 症状特征：
- 血浆蛋白紊乱：凹陷性水肿（低白蛋白血症）、反复感染（免疫球蛋白异常）。
- 蛋白转运异常：贫血（转铁蛋白缺乏）、铁过载性器官损伤。
- 胆碱酯酶缺乏：仅在使用琥珀酰胆碱后出现呼吸暂停，而非自发性肌无力。
- 脂肪变性：肝肿大、肝功能异常（肝脂肪变性）；心功能不全（心肌脂质沉积）。
参考文献：《代谢紊乱机制》（搜狗百科）、《什么是代谢紊乱》（信用信息平台）、《代谢紊乱是什么意思》（大众养生网）、《“代谢紊乱”是怎么回事？》（家庭医生在线）、《代谢紊乱综合征的常见病因有哪些》（快速问医生）、《代谢紊乱怎么回事》（39健康网）、《什么是代谢功能紊乱的症状》（医联媒体）、《代谢紊乱的症状》（百度健康）。