肾上腺髓质功能亢进Adrenomedullary hyperfunction

关键词

肾上腺髓质功能亢进的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 血液或24小时尿液中儿茶酚胺（肾上腺素和去甲肾上腺素）及其代谢产物（香草扁桃酸VMA、甲氧基肾上腺素MN、甲氧基去甲肾上腺素NMN）水平显著升高。
     • 影像学检查（CT、MRI）发现肾上腺或其他部位的嗜铬细胞瘤或副神经节瘤。
     • 间碘苄胍（MIBG）显像阳性，显示肿瘤摄取MIBG。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 阵发性或持续性高血压，伴有剧烈头痛、面色苍白、冷汗、心跳加速等症状。
     • 体重减轻、食欲减退、糖尿病倾向或低钾血症等代谢紊乱症状。
     • 易激惹、焦虑、失眠甚至惊恐发作等精神神经系统症状。
     • 恶心呕吐、腹痛不适，偶尔可见肠梗阻征象。
   • 家族史：有遗传性基因突变的家族史，如多发性内分泌腺瘤病（MEN2A 和 MEN2B）、希佩尔·林道综合征（VHL）等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（高血压+代谢紊乱/精神神经系统症状）。
     • 血液或尿液中儿茶酚胺及其代谢产物水平显著升高。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部CT/MRI：
     • 异常意义：定位潜在的嗜铬细胞瘤或其他相关病变。CT扫描可以显示肿瘤的位置、大小及是否有转移；MRI则更适用于评估肿瘤与周围组织的关系。
   • 间碘苄胍（MIBG）显像：
     • 异常意义：对嗜铬细胞瘤的诊断具有较高的敏感性和特异性，阳性率约70%-80%。

2. 临床鉴别检查：

   • 荧光素血管造影：
     • 异常意义：可观察到视网膜血管痉挛或渗漏，有助于评估高血压对眼底的影响。
   • 超声检查：
     • 异常意义：初步筛查肾上腺区域的肿块，异常率约40%-60%。

3. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：可能发现心律失常、心肌缺血等表现，特别是在阵发性高血压发作时更为明显。

4. 血液生化检查：

   • 电解质：
     • 异常意义：低钾血症（血钾<3.5 mmol/L）提示代谢紊乱，常见于肾上腺髓质功能亢进患者。
   • 血糖：
     • 异常意义：高血糖或糖耐量异常，提示糖代谢紊乱。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液/尿液中儿茶酚胺及其代谢产物水平：

   • 血浆游离肾上腺素和去甲肾上腺素：
     • 正常参考值：肾上腺素 < 100 pg/mL，去甲肾上腺素 < 600 pg/mL。
     • 异常意义：显著升高，检出率约80%-90%。
   • 24小时尿儿茶酚胺及其代谢产物：
     • 正常参考值：VMA < 9 mg/24h，MN < 0.8 mg/24h，NMN < 0.9 mg/24h。
     • 异常意义：显著升高，检出率约80%-90%。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 正常参考值：< 5 mg/L。
     • 异常意义：轻度升高可能提示慢性炎症状态，但非特异性。

3. 其他实验室指标：

   • 血常规：
     • 白细胞计数：可能轻度升高，提示应激反应。
   • 肝功能：
     • ALT、AST：可能轻度升高，提示肝脏受损。

四、总结

• 确诊核心依赖于血液/尿液中儿茶酚胺及其代谢产物水平的显著升高，结合影像学检查（CT、MRI、MIBG显像）发现肿瘤。
• 辅助检查以影像学为主，特别是CT/MRI和MIBG显像，有助于定位肿瘤并评估其性质。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联儿茶酚胺及其代谢产物的显著升高，以及电解质和血糖的变化。

权威依据：《内分泌学》（第13版）、美国国家癌症研究所（NCI）指南、欧洲内分泌学会（ESE）指南。