先天性雄激素诱发的46,XX性发育异常46,XX disorders of sex development induced by androgens of fetal origin
编码5A71.0
子码范围5A71.00 - 5A71.0Z
关键词
索引词46,XX disorders of sex development induced by androgens of fetal origin
缩写CAH-46XX-DSD、46XX-CAH-DSD
别名46XX性别发育异常、46XX性分化异常、46XX性腺发育异常、46XX外生殖器男性化、46XX女性男性化
先天性雄激素诱发的46,XX性发育异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 外生殖器男性化表现：
- 阴蒂肥大：新生儿期即可发现阴蒂显著增大，长度可超过10mm（80%-90%）。
- 会阴部外观模糊：外阴结构不典型，阴唇皱襞部分融合（70%-80%）。
- 尿道开口异常：
- 尿道可能开口于阴蒂根部或会阴部（30%-50%）。
- 阴道发育异常：
- 阴道口狭窄或闭锁，常伴泌尿生殖窦残留（20%-40%）。
- 性别认同困惑：
- 儿童及青春期患者可能出现性别认同困扰（30%-50%）。
- 闭经：
- 青春期后无月经来潮（主要因阴道闭锁或狭窄阻碍经血排出）（20%-40%）。
其他可能症状
- 心理社会适应困难：
- 患者可能出现焦虑、抑郁等情绪问题（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 外生殖器改变：
- 阴蒂肥大：阴蒂长度＞10mm，Prader分级Ⅰ-Ⅴ级（80%-90%）。
- 阴唇融合：大阴唇融合形成类似阴囊皱襞（60%-70%）。
- 尿道开口异常：尿道与阴道可能共同开口于泌尿生殖窦（30%-50%）。
- 阴道发育异常：阴道下段闭锁或与尿道共通道（20%-40%）。
- 内生殖器保留：
- 卵巢存在：超声显示正常卵巢结构（90%-100%）。
- 子宫存在：子宫形态正常或轻度发育不良（80%-90%）。
- 第二性征发育异常：
- 乳房发育延迟：青春期乳房发育晚于同龄女性（20%-40%）。
- 阴毛早现：阴毛提前出现或呈男性三角形分布（20%-40%）。
非典型体征
- 内分泌异常：
- 血清雄激素升高：睾酮水平高于同龄女性（30%-50%）。
- 17-羟孕酮（17-OHP）升高：见于21-羟化酶缺乏症（95%以上）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血清激素测定：
- 睾酮轻度升高（70%-90%）；
- 17-OHP显著升高（＞2000 ng/dL）提示21-羟化酶缺乏（95%以上）。
- 基因检测：
- CYP21A2基因突变：21-羟化酶缺陷症的主要病因（95%以上）。
- 其他基因突变：如SRD5A2或HSD17B3突变（＜5%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 确认子宫和卵巢存在（异常率：＜10%）。
- MRI检查：
- 评估泌尿生殖窦和阴道解剖结构（异常率：约5%-15%）。
注：先天性肾上腺增生（21-羟化酶缺乏）是主要病因，占95%以上。阴道闭锁与泌尿生殖窦残留是解剖性闭经的主因，而非卵巢功能障碍。性别认同问题需与性别焦虑症鉴别。