听觉突触或神经病变Auditory synaptopathy or neuropathy

关键词

听觉突触或神经病变的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 听觉脑干反应 (ABR) 异常：ABR 检查结果显示波形异常，特别是波 I 的幅度减小或缺失，表明听神经或突触功能受损。
   • 耳声发射 (OAE) 正常：OAE 检查结果正常，表明外毛细胞功能完好。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 言语理解困难：患者能够感知声音的存在，但在复杂背景噪声下尤其难以理解对话内容。
     • 听力下降：患者报告在安静环境下听力尚可，但在嘈杂环境中明显感觉听力下降。
     • 耳鸣：部分患者可能伴有持续性的响声、嗡嗡声或其他类型的噪音。
   • 病史和暴露史：
     • 噪声暴露：长时间的噪声暴露史。
     • 药物使用：有耳毒性药物使用史。
     • 遗传因素：家族中有类似症状的患者或已知的遗传性疾病（如 Otoferlin 基因突变）。
     • 代谢和免疫因素：存在糖尿病或其他代谢性疾病、自身免疫性疾病。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无 ABR 或 OAE 证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（言语理解困难 + 听力下降）。
     • 详细的听力学检查支持听觉传导路径异常。

二、辅助检查

1. 听力学检查：

   • 纯音听力图：
     • 异常意义：纯音听力阈值可能正常或轻度异常，但言语识别得分显著低于预期水平。
   • 听觉诱发电位 (AEP) 测试：
     • 异常意义：可以进一步确认听神经传导路径的异常，尤其是波 I-V 间期延长。

2. 影像学检查：

   • 磁共振成像 (MRI)：
     • 异常意义：排除其他可能导致类似症状的疾病，如听神经瘤或内耳畸形。对于听觉突触或神经病变本身，MRI 通常无特异性表现。

3. 基因检测：

   • 异常意义：对于有家族史的患者，可以进行基因检测以确定是否存在特定的遗传因素，如 Otoferlin 基因突变。

4. 前庭功能测试：

   • 异常意义：少数患者可能在前庭功能测试中显示出轻度异常，如冷热试验或旋转椅试验中的眼震异常。

三、实验室检查的异常意义

1. 听觉脑干反应 (ABR) 检查：

   • 波 I 幅度减小或缺失：直接支持听觉突触或神经病变的诊断。
   • 波 I-V 间期延长：提示听神经传导路径的异常。

2. 耳声发射 (OAE) 检查：

   • 正常结果：支持外毛细胞功能正常，进一步指向内毛细胞、突触或听神经的问题。

3. 纯音听力图：

   • 言语识别得分显著低于预期：提示听觉信息处理障碍，尤其是在复杂背景噪声下的言语理解困难。

4. 听觉诱发电位 (AEP) 测试：

   • 波 I-V 间期延长：进一步确认听神经传导路径的异常。

5. 基因检测：

   • Otoferlin 基因突变阳性：支持遗传性听觉突触或神经病变的诊断。

6. 血液检查：

   • 血糖水平异常：提示糖尿病等代谢性疾病可能是病因之一。
   • 自身抗体检测：阳性结果提示可能存在自身免疫性疾病。

四、总结

• 确诊核心 依赖于听觉脑干反应 (ABR) 和耳声发射 (OAE) 的结合，结合典型的临床表现和详细的听力学检查。
• 辅助检查 以听力学检查为主，影像学和基因检测为辅，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义 需综合解读，重点关联听觉传导路径的特异性结果（如 ABR 和 OAE）和其他相关检查（如基因检测和血液检查）。

权威依据：美国耳鼻喉科学会（AAO-HNS）指南、世界卫生组织（WHO）听力损失诊断指南。