其他特指的肠吸收不良Other specified Intestinal malabsorption

关键词

其他特指的肠吸收不良（DA96.0Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 小肠黏膜组织学异常：
     • 肠黏膜活检显示绒毛萎缩（绒毛高度/隐窝深度比值≤2:1）或微绒毛结构破坏。
     • 免疫组化检出特异性异常（如肠上皮细胞抗体阳性或MYO5B蛋白表达缺失）。
   • 吸收功能障碍客观证据：
     • 72小时粪便脂肪定量 >7g/24h（标准脂肪饮食下）。
     • D-木糖吸收试验异常（5小时尿排泄率<25%或血浓度<20mg/dL）。

2. 支持条件（临床与病因学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 慢性腹泻（>4周）伴脂肪泻（粪便油脂样或恶臭）。
     • 进行性体重下降（6个月内>10%基础体重）或儿童生长迟滞（身高/体重<第3百分位）。
   • 营养缺乏并发症：
     • 实验室确诊的缺铁性贫血（Hb<13g/dL男性，<12g/dL女性）+ 低蛋白血症（白蛋白<3.5g/dL）。
     • 代谢性骨病（血25-OH维生素D<20ng/mL + 低钙血症）。
   • 明确病因学证据：
     • 基因检测阳性（如CFTR突变、SLC5A1突变）。
     • 病原体检测阳性（如Tropheryma whipplei PCR阳性）。

3. 阈值标准：

   • 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
   • 若缺乏组织学/功能证据，需同时满足：
     • 典型临床表现（慢性腹泻+体重下降）。
     • 至少两项营养缺乏并发症（如贫血+低蛋白血症）。
     • 排除乳糜泻、IBD等已知病因（阴性血清学及内镜）。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查项目树] --> B[初步筛查] A --> C[功能评估] A --> D[病因学检查] B --> B1(血常规+生化) B --> B2(粪便脂肪定量) B --> B3(便弹力蛋白酶) C --> C1(D-木糖吸收试验) C --> C2(氢呼气试验) D --> D1(小肠黏膜活检) D --> D2(基因检测) D --> D3(病原体PCR/培养) D --> D4(血清自身抗体)

判断逻辑：

1. 初步筛查：

   • 血常规+生化：贫血+低蛋白血症提示营养不良，需进一步功能评估。
   • 粪便脂肪定量：>7g/24h需启动吸收功能检查。
   • 便弹力蛋白酶：降低(<200μg/g)提示胰腺外分泌不足。

2. 功能评估：

   • D-木糖试验：异常提示近端小肠吸收障碍，需活检确认。
   • 氢呼气试验：阳性（基线值>20ppm）支持细菌过度生长诊断。

3. 病因学检查：

   • 黏膜活检：绒毛萎缩程度指导病因分类（自身免疫性 vs 感染性）。
   • 基因检测：MYO5B/CFTR突变确诊遗传性肠病。
   • 病原体检测：Whipple病需PCR确认T. whipplei。

三、实验室参考值的异常意义

四、总结

• 确诊核心依赖黏膜组织学异常（绒毛萎缩）或吸收功能试验阳性（粪便脂肪/D-木糖）。
• 辅助检查需阶梯推进：筛查（血液/粪便）→功能评估→病因学检查（活检/基因）。
• 实验室异常需动态监测：如血胡萝卜素早期预警脂肪吸收不良，维生素D持续低下提示治疗不足。

参考文献：

1. WHO《ICD-11消化系统疾病分类指南》(2023)
2. 美国胃肠病学会（ACG）《吸收不良综合征临床指南》(2022)
3. ESPGHAN《儿童慢性腹泻诊断共识》(2021)
4. Lancet《惠普尔病诊疗专家建议》(2020)