其他特指的小肠疾病Other specified Diseases of small intestine

关键词

其他特指的小肠疾病（DA9Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 组织病理学诊断：小肠黏膜活检显示特异性病理改变（如炎症浸润、绒毛萎缩、溃疡形成），且排除已知特定小肠疾病（克罗恩病、乳糜泻等）。
   • 影像学确诊：CT/MRI或小肠造影显示结构性异常（如肠壁增厚>3mm、管腔狭窄、瘘管形成），结合临床无法归类至已知疾病类别。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 持续性消化道症状：腹痛（≥3个月）或腹泻（>4周）伴腹胀/体重减轻（>5%）。
   • 排除已知疾病：
     • 乳糜泻（血清抗tTG抗体阴性，HLA-DQ2/8阴性）。
     • 克罗恩病（无节段性病变、裂隙状溃疡等特征）。
     • 感染性肠炎（粪便培养/PCR阴性）。

3. 支持条件（强化诊断）：

   • 实验室异常：
     • 贫血（Hb<110g/L）或低白蛋白血症（<30g/L）。
     • 炎症标志物升高（CRP>10mg/L或ESR>30mm/h）。
   • 内镜特征：胶囊内镜显示非特异性黏膜改变（糜烂、红斑），但不符合特定疾病模式。

4. 阈值标准：

   • 符合"金标准"中任意一项+必须条件即可确诊。
   • 若无金标准，需满足：
     • 所有必须条件 + ≥2项支持条件。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步评估] --> B[实验室筛查] A --> C[影像学检查] B --> D[血常规+生化] B --> E[粪便检查] C --> F[腹部超声] C --> G[CT/MRI] A --> H[内镜检查] H --> I[胃十二指肠镜] H --> J[胶囊内镜/小肠镜] J --> K[黏膜活检]

判断逻辑：

1. 实验室筛查：

   • 血常规异常（贫血）→ 提示慢性失血/营养不良
   • 粪便隐血阳性+脂肪泻 → 指向吸收不良或黏膜损伤

2. 影像学检查：

   • 超声显示肠壁增厚 → 需CT/MRI进一步量化（增厚>3mm为异常）
   • CT发现淋巴结肿大+肠壁分层 → 提示炎症性病变

3. 内镜检查：

   • 胶囊内镜发现多发糜烂 → 需活检排除血管炎/药物性损伤
   • 病变呈局灶性分布 → 与克罗恩病（连续性病变）鉴别

三、实验室检查的异常意义

四、诊断流程总结

1. 核心路径：症状持续→排除已知疾病→获取组织/影像确诊证据。
2. 关键鉴别：
   • 内镜活检需排除：嗜酸性胃肠炎（嗜酸细胞>20/HPF）、淀粉样变（刚果红染色阳性）。
3. 特殊注意：
   • 免疫抑制患者需排查机会性感染（CMV、MAC）。
   • 老年患者优先排除小肠肿瘤（增强CT+胶囊内镜）。

参考文献：

1. WHO ICD-11临床实践指南（2023）
2. ACG《小肠疾病诊断与管理指南》（2024）
3. 《中华消化杂志》小肠疾病专家共识（2023）