特定营养素吸收不良或不耐受Malabsorption or intolerance of specific nutrients

关键词

特定营养素吸收不良或不耐受（DA96.02）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 乳糖酶活性测定：呼气试验中乳糖酶活性显著降低。
     • 特定酶缺乏检测：如蔗糖酶、异麦芽糖酶、脂肪酶等活性检测，发现相关酶活性明显降低。
     • 内镜活检病理学检查：小肠黏膜活检显示绒毛萎缩、炎症或其他结构异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 消化道症状：腹胀、腹痛、腹泻（尤其是摄入特定触发食物后），每日排便次数增多，粪便量多且不成形，色淡有油脂样光泽或泡沫。
     • 营养不良表现：体重减轻、乏力、生长发育迟缓（儿童）、肌肉萎缩等。
     • 其他非特异性症状：皮肤干燥、指甲脆弱、毛发稀疏等。
   • 饮食史：患者有明确的特定食物摄入史，并在摄入后出现上述症状。
   • 家族史：部分特定酶缺乏症可能有家族遗传倾向。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（消化道症状+营养不良表现）。
     • 呼气试验或氢呼气试验阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部X线：
     • 异常意义：可见肠腔扩张、积气，提示肠道气体积聚。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：可发现肠壁增厚、肠系膜淋巴结肿大，提示肠道炎症或损伤。
   • 内镜检查（小肠镜或胶囊内镜）：
     • 异常意义：显示小肠黏膜炎症、溃疡、绒毛萎缩等，有助于诊断小肠疾病（如克罗恩病、乳糜泻）。

2. 临床鉴别检查：

   • 食物排除试验：
     • 判断逻辑：通过排除特定食物并观察症状变化，有助于确定引起症状的食物成分。
   • 口服葡萄糖耐量试验：
     • 异常意义：评估碳水化合物代谢功能，有助于鉴别糖尿病或其他代谢性疾病。

3. 流行病学调查：

   • 饮食史追溯：
     • 判断逻辑：详细询问患者的饮食习惯和食物摄入情况，有助于确定潜在的触发食物。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 电解质紊乱：
     • 异常意义：如低钾、低钠等，提示体内电解质失衡，常见于长期腹泻或吸收不良。
   • 贫血：
     • 异常意义：小细胞低色素性贫血，提示铁缺乏或慢性疾病状态。
   • 白蛋白降低：
     • 异常意义：提示低蛋白血症，常见于蛋白质吸收障碍或肝脏功能受损。
   • 维生素水平：
     • 异常意义：脂溶性维生素（A、D、E、K）水平降低，提示脂肪吸收不良。

2. 粪便检查：

   • 脂肪滴：
     • 异常意义：显微镜下可见脂肪滴，提示脂肪吸收不良。
   • 未消化的食物残渣：
     • 异常意义：粪便中可见大量未消化的食物颗粒，提示特定酶缺乏或消化功能障碍。

3. 呼气试验：

   • 乳糖酶活性测定：
     • 异常意义：用于检测乳糖不耐受，阳性结果提示乳糖酶活性降低。
   • 氢呼气试验：
     • 异常意义：检测碳水化合物吸收不良，阳性结果提示碳水化合物吸收障碍。

4. 尿液检查：

   • 尿有机酸：
     • 异常意义：某些特定酶缺乏症（如脂肪酸氧化障碍）可导致尿中有机酸水平升高。

5. 基因检测：

   • 特定酶基因突变：
     • 异常意义：检测特定酶基因突变，有助于诊断遗传性酶缺乏症。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（如酶活性检测、内镜活检）和典型临床表现。
• 辅助检查以影像学（如腹部X线、超声）和临床评估（如食物排除试验、口服葡萄糖耐量试验）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如酶活性、内镜病理）和其他代谢标志物（如电解质、维生素水平）。

权威依据：WHO《消化系统疾病诊疗指南》、美国胃肠病学会（AGA）指南。