巨舌Macroglossia

关键词

巨舌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

巨舌（Macroglossia）是指舌头体积异常增大，导致功能障碍的一种病症。它可能表现为对称或不对称的肿大，通常影响患者的吞咽、言语和呼吸等功能。根据病因的不同，巨舌可以是先天性的或后天获得的。先天性巨舌常见于某些遗传综合征中，如唐氏综合征；而后天性巨舌则可由多种疾病或状况引起。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 遗传性疾病：唐氏综合征是最常见的伴随有巨舌表现的遗传病之一，其特征之一即为舌头肥大。此外，贝克威思-威德曼综合症等其他一些罕见遗传病也可能导致巨舌。
   • 发育异常：在胎儿期由于各种原因造成的舌头肌肉或其他结构发育过快或过多。

2. 后天性因素：

   • 血管畸形：包括淋巴管瘤和血管瘤是最常见的导致后天性巨舌的原因。这些病变通常表现为局部肿块或整个舌头均匀增大，质地柔软至坚硬不等。
   • 代谢性疾病：原发性系统性淀粉样变是一种罕见但重要的原因，其中异常蛋白质沉积于多个器官包括舌头，导致其显著增生。
   • 内分泌紊乱：甲状腺功能减退症患者可能出现全身水肿症状，有时也会影响到舌头造成暂时性或持久性的增大。
   • 感染与炎症：急性或慢性感染（例如细菌性心内膜炎）、自身免疫性疾病引起的肉芽肿性改变等也能引起舌头肿胀。
   • 肿瘤：虽然较为少见，但良性或恶性肿瘤同样能够引起巨舌现象，比如神经纤维瘤病中的神经纤维瘤侵犯舌部组织。

3. 其他潜在诱因：

   • 某些药物副作用
   • 长期营养不良状态下的代偿性增生

病理机制

1. 解剖结构变化：

   • 舌头主要由骨骼肌构成，周围包裹着丰富的血管网络。任何影响到上述任一组成部分的因素都可能导致其整体尺寸的变化。当存在持续性刺激或者异常细胞增殖时，舌头便会逐渐膨胀，直至超出正常范围。
   • 在淀粉样变性的情况下，异常蛋白沉积不仅会增加舌头重量还会改变其弹性，进一步加剧了外观上的肿胀感。

2. 生理功能影响：

   • 体积扩大的舌头往往难以保持在口腔内的适当位置，容易外伸，从而干扰正常的咀嚼、吞咽过程以及发音清晰度。
   • 对于严重病例，巨大的舌头甚至可能压迫呼吸道入口处，造成睡眠呼吸暂停等问题。

临床表现

1. 外观特征：

   • 舌体明显大于正常大小，边缘光滑或呈现波浪状轮廓。
   • 根据具体病因不同，颜色可能从正常粉色到苍白或紫色都有可能。

2. 功能障碍：

   • 吞咽困难：食物不易顺利通过咽喉进入食道。
   • 发音含糊：语言表达变得模糊不清，特别是涉及到舌尖音的部分。
   • 呼吸受阻：夜间打鼾加重甚至出现睡眠呼吸暂停症状。

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