巨舌Macroglossia

关键词

巨舌（Macroglossia, ICD-11编码：DA03.5）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 舌体增大：
   • 患者自觉舌头明显增大，可能突出于口腔之外，影响闭合和功能（高，80%-90%）。
2. 吞咽困难：
   • 因舌体增大阻碍食团向咽部推送，导致进食时需反复咀嚼或吞咽费力（高，70%-80%）。
3. 发音不清：
   • 舌体增大影响构音功能，尤其是齿龈音（如/t/、/d/）和舌面音（如/s/、/z/）清晰度下降（高，60%-70%）。

其他可能症状

1. 口腔干燥：
   • 因舌体增大导致长期张口呼吸，口腔黏膜干燥感增加（中，40%-50%）。
2. 牙齿咬合紊乱：
   • 舌体持续压迫牙列，可能导致前牙开𬌗或牙弓狭窄（中，30%-40%）。
3. 睡眠呼吸异常：
   • 严重巨舌症患者平卧时可能出现上气道阻塞，表现为打鼾或低通气（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 舌体肿大：
   • 视诊见舌体体积显著增大，表面可见齿痕（高，90%-100%）。
2. 舌活动度下降：
   • 伸舌试验显示舌体前伸范围受限，侧向运动幅度减小（高，80%-90%）。
3. 口腔容积减少：
   • 舌体占据大部分口腔空间，挤压硬腭及颊黏膜（高，70%-80%）。

非典型体征

1. 牙列畸形：
   • 长期舌体压迫可导致下颌前牙扇形散开或反𬌗（中，30%-40%）。
2. 颌面形态异常：
   • 婴幼儿巨舌可能伴随下颌前突（假性凸颌畸形）（低，10%-20%）。
3. 继发感染征象：
   • 舌体表面溃疡或裂纹可能合并局部红肿（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 病理学检测：
   • 淀粉样变性：刚果红染色显示苹果绿双折光（阳性率：约30%-50%，与地域及病因相关）。
2. 血液检查：
   • 甲状腺功能：先天性甲状腺功能减退（如克汀病）可伴TSH升高（阳性率：约10%-20%）。
3. 影像学表现：
   • MRI/CT扫描：定量测量舌体体积超过同年龄/性别正常值2个标准差（异常率：约90%-95%）。
   • X线头影测量：可见舌体占据口咽气道空间（异常率：约80%-90%）。

注：临床表现因具体病因不同而有所差异。例如，先天性巨舌多见于遗传性疾病（如Beckwith-Wiedemann综合征），而后天性巨舌则可能由淀粉样变性、甲状腺功能减退或肿瘤引起。需结合病史、家族史及多学科评估明确病因。