先天性巨舌Congenital macroglossia

关键词

先天性巨舌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性巨舌（Congenital macroglossia）是一种先天性疾病，主要表现为出生时即存在的舌体异常增大。该疾病由胚胎期舌组织过度发育或结构异常所致，特征性表现为舌体积超过正常解剖范围，可能导致口腔功能受限、喂养困难及气道管理问题。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 约20%～30%的病例与遗传相关，部分呈家族性发病模式。
   • 常伴发于特定先天综合征：
     • Beckwith-Wiedemann综合征（多与11p15.5印记基因异常相关）
     • Down综合征（21三体）
     • 黏多糖贮积症等代谢障碍性疾病

2. 发育异常：

   • 舌肌组织过度增生（原发性巨舌）
   • 血管淋巴管畸形（淋巴管瘤/血管瘤）
   • 神经纤维瘤病Ⅰ型相关改变

3. 其他原因：

   • 先天性甲状腺功能异常（需与后天性甲减继发的黏液性水肿相鉴别）
   • 先天性错构瘤性病变
   • 特发性（无明确病因）

病理机制

1. 组织结构改变：

   • 舌横纹肌纤维肥大或数量增多
   • 间质组织异常增生（脂肪/结缔组织）
   • 血管/淋巴管结构畸形导致的间质扩张

2. 功能障碍：

   • 新生儿期即可出现哺乳困难、流涎及呼吸窘迫
   • 长期可能继发牙列畸形、颌骨发育异常及语言障碍
   • 严重病例存在阻塞性睡眠呼吸暂停风险

临床表现

1. 症状特征：
   • 静息状态下舌体突出于齿列或唇缘
   • 舌面可见齿痕压迹（与口腔空间不匹配相关）
   • 婴儿期表现为喂养效率低下、呛咳及体重增长缓慢
   • 可能伴发先天性综合征的全身性表现（如脐膨出、巨大儿等）

参考文献：《先天性巨舌症的病因有哪些？》、《什么是先天性巨舌症》、《巨舌症是什么引起的》。