低纤溶酶原血症Hypoplasminogenaemia

关键词

低纤溶酶原血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 纤溶酶原活性测定：纤溶酶原活性显著降低，通常低于正常范围的20%。这是确诊低纤溶酶原血症的关键指标。
   • 基因检测：通过分子生物学方法（如Sanger测序或下一代测序）检出PLG基因突变，确认为常染色体隐性遗传病。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 木样结膜炎：眼睑内侧出现白色或黄色的纤维蛋白沉积物，严重时可影响视力。
     • 口腔病变：牙龈增厚、溃疡、出血等症状，影响咀嚼和语言功能。
     • 呼吸道受累：鼻腔、咽部和气管等部位可能出现纤维蛋白假膜，导致呼吸困难。
   • 非典型症状：
     • 皮肤病变：部分患者可能出现皮肤溃疡和瘢痕形成。
     • 泌尿系统症状：肾脏、膀胱等部位也可能受到累及，表现为血尿、尿路感染等症状。
   • 家族史：有家族成员患有类似疾病的历史，提示遗传性疾病的可能。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无纤溶酶原活性测定结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少一种主要症状）。
     • 基因检测发现PLG基因突变。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 眼部影像学：
     • 超声/CT：可见结膜下纤维蛋白沉积物，质地坚硬。
     • 异常意义：发现结膜下纤维蛋白沉积物，支持低纤溶酶原血症的诊断。
   • 呼吸道影像学：
     • CT/MRI：可见呼吸道黏膜表面出现纤维蛋白假膜。
     • 异常意义：发现呼吸道纤维蛋白假膜，支持低纤溶酶原血症的诊断。
   • 其他影像学：
     • X线/超声：可见皮肤溃疡和瘢痕形成的局部影像学改变。
     • 异常意义：发现皮肤溃疡和瘢痕形成，支持低纤溶酶原血症的诊断。

2. 临床鉴别检查：

   • 眼科检查：详细的眼科检查，包括裂隙灯显微镜检查，评估结膜下纤维蛋白沉积情况。
   • 口腔检查：牙科检查，评估牙龈增厚、溃疡和出血情况。
   • 呼吸系统检查：支气管镜检查，评估呼吸道黏膜表面纤维蛋白假膜的情况。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
   • 环境因素评估：排除其他可能导致类似症状的环境因素，如职业暴露、药物使用等。

三、实验室检查的异常意义

1. 纤溶酶原活性测定：

   • 纤溶酶原活性显著降低（<20%）：直接确诊低纤溶酶原血症。
   • 异常意义：纤溶酶原活性显著降低是诊断低纤溶酶原血症的核心指标。

2. 纤维蛋白降解产物（FDP）测定：

   • FDP水平升高（阳性率：约70%-80%）：提示纤维蛋白溶解异常。
   • 异常意义：FDP水平升高支持纤溶系统的异常，但不是特异性指标，需结合其他检查结果。

3. D-二聚体测定：

   • D-二聚体水平升高（阳性率：约60%-70%）：提示纤维蛋白溶解异常。
   • 异常意义：D-二聚体水平升高支持纤溶系统的异常，但也不是特异性指标，需结合其他检查结果。

4. 血液常规：

   • 白细胞计数：白细胞计数可能升高，提示炎症反应。
   • 红细胞计数：红细胞计数可能正常或轻度下降，提示慢性疾病状态。
   • 异常意义：血液常规检查有助于评估患者的全身炎症反应和贫血状况。

5. 凝血功能检查：

   • PT（凝血酶原时间）：可能延长。
   • APTT（活化部分凝血活酶时间）：可能延长。
   • 异常意义：凝血功能检查有助于评估纤溶系统的整体状态，但不是特异性指标，需结合其他检查结果。

四、总结

• 确诊核心依赖于纤溶酶原活性测定和基因检测，结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（如眼部和呼吸道的超声/CT/MRI）和临床评估（如眼科检查、口腔检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联纤溶酶原活性和基因检测结果。

权威依据：

• UpToDate临床顾问. (n.d.). 纤溶酶原缺乏症. Retrieved from
• 百度健康. (n.d.). 纤溶酶原活性低怎么回事，怎么办. Retrieved from