低纤溶酶原血症Hypoplasminogenaemia

关键词

低纤溶酶原血症 (DA0D.3) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 木样结膜炎相关症状：
   • 眼部异物感、疼痛、视力模糊（因眼睑纤维蛋白沉积物影响）（80%-90%）。
2. 口腔症状：
   • 牙龈增厚、溃疡、疼痛及咀嚼困难（50%-70%）。
3. 呼吸道症状：
   • 呼吸困难、声音嘶哑（因纤维蛋白假膜阻塞）（40%-60%）。

其他可能症状

1. 皮肤症状：
   • 反复皮肤溃疡伴疼痛（20%-30%）。
2. 泌尿系统症状：
   • 血尿或排尿困难（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼部体征：
   • 结膜和眼睑内侧可见黄白色木质样纤维蛋白沉积物（80%-90%）。
2. 口腔体征：
   • 牙龈增生、溃疡、出血（50%-70%）。
3. 呼吸道体征：
   • 喉镜或支气管镜可见黏膜表面纤维蛋白假膜（40%-60%）。

非典型体征

1. 皮肤体征：
   • 瘢痕性皮肤溃疡（20%-30%）。
2. 泌尿系统体征：
   • 膀胱镜检查可见黏膜纤维蛋白沉积（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查

   • 纤溶酶原活性测定：活性显著降低（通常<正常值的50%，纯合子常<20%），是确诊依据。
   • 纤维蛋白降解产物（FDP）测定：FDP水平通常正常或轻度升高（非特异性）。
   • D-二聚体测定：通常正常（因纤溶活性不足，纤维蛋白降解减少）。

2. 影像学表现

   • 眼部影像学：
     • 超声或CT可辅助评估结膜下纤维蛋白团块（异常率：约80%-90%）。
   • 呼吸道影像学：
     • CT或MRI可见呼吸道狭窄或假膜（异常率：约70%-80%）。
   • 其他影像学：
     • 皮肤溃疡局部影像学无特异性改变（如超声显示软组织增厚）。

注：低纤溶酶原血症是一种罕见的遗传性系统性疾病，主要表现为多系统受累，特别是在眼部、口腔和呼吸道等黏膜部位。临床表现因个体差异而异，但以上描述的症状和体征较为常见。实验室检查和影像学检查对于诊断和评估病情具有重要意义。