乳糜泻Coeliac disease

关键词

乳糜泻的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 小肠活检：小肠黏膜活检显示绒毛萎缩和平坦化，隐窝增生。这是乳糜泻诊断的金标准。
   • 特异性抗体检测阳性：抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）和/或抗肌内膜抗体（EMA-IgA）阳性。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 消化系统症状：腹泻（水样便或脂肪泻）、腹痛、腹胀。
     • 全身性症状：体重减轻、乏力、生长迟缓（儿童）、恶病质状态。
     • 其他特殊体征：皮肤病变（如疱疹样皮炎）、口腔溃疡、神经系统症状（如脑昏沉、注意力不集中）。
   • 家族史：有乳糜泻或其他自身免疫性疾病家族史。
   • HLA-DQ2或DQ8基因型：携带这些特定人类白细胞抗原（HLA）类型的个体对麦胶蛋白异常敏感。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无小肠活检结果，需同时满足以下两项：
     • 抗tTG-IgA和/或EMA-IgA抗体阳性。
     • 典型临床表现且排除其他可能的病因。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示小肠壁增厚，有助于评估小肠病变范围。
   • 胶囊内镜：
     • 异常意义：直接观察小肠黏膜病变情况，特别是对于难以通过常规内镜检查到的部位。

2. 临床鉴别检查：

   • 胃肠镜检查：
     • 异常意义：排除其他胃肠道疾病，如炎症性肠病、感染性肠炎等。
   • 营养状况评估：
     • 异常意义：评估患者的营养状态，包括贫血、低蛋白血症、电解质紊乱等。

3. 流行病学调查：

   • 饮食史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者是否有长期摄入含麦胶蛋白的食物，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 特异性抗体检测：

   • 抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）：
     • 异常意义：阳性率较高（约80%-90%），是乳糜泻的重要筛查指标。
   • 抗肌内膜抗体（EMA-IgA）：
     • 异常意义：阳性率约为70%-80%，常用于进一步确认诊断。
   • 脱氨基肽酶IgA（DGP-IgA）：
     • 异常意义：在IgA缺乏的患者中，可作为替代指标。

2. 血液检查：

   • 贫血：
     • 异常意义：缺铁性贫血较为常见（50%-60%），提示营养吸收不良。
   • 低蛋白血症：
     • 异常意义：血清白蛋白水平下降（40%-50%），反映蛋白质吸收障碍。
   • 电解质紊乱：
     • 异常意义：如低钾血症（30%-40%），提示电解质吸收异常。

3. 粪便检查：

   • 脂肪泻：
     • 异常意义：粪便中脂肪含量增高，提示脂肪吸收不良。

4. HLA基因分型：

   • 异常意义：携带HLA-DQ2或DQ8基因型的个体对乳糜泻高度敏感，有助于诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于小肠活检和特异性抗体检测，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（如腹部超声、胶囊内镜）和临床评估（如胃肠镜检查、营养状况评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、基因检测）。

权威依据：《乳糜泻诊断与管理指南》（2020年版）、《欧洲胃肠病学会乳糜泻指南》（2019年版）。