乳糜泻Coeliac disease
编码DA95
关键词
索引词Coeliac disease、乳糜泻、Gee病、Gee-Herter病、Heubner-Herter病、麦胶性肠病、非热带口炎性腹泻、季氏病、麦胶敏感性肠病、麸质敏感性肠病、特发性脂肪泻 [possible translation]、Thaysen病 [possible translation]、Herter Gee综合征 [possible translation]、Herter Gee综合征、Thaysen病、特发性脂肪泻、显微镜下肠炎、潜在乳糜泻、隐性乳糜泻、非难治性乳糜泻、难治性乳糜泻、成人麦胶性肠病、成人麸质性肠病、儿童麦胶性肠病、儿童麸质性肠病、成人特发性脂肪泻、Gee-Thaysen病、吉-赛氏病、婴儿特发性脂肪痢、儿童乳糜泻、CCD[儿童乳糜泻]、婴儿乳糜泻、婴儿非热带口炎性腹泻、儿童非热带口炎性腹泻、成人乳糜泻、ACD[成人乳糜泻]
同义词Gluten-sensitive enteropathy、Nontropical sprue、coeliac rickets、Gee disease、Gee-Herter disease、Heubner-Herter disease、celiac disease、Idiopathic steatorrhoea、Thaysen's disease、Herter Gee syndrome
缩写CCD、ACD
别名麸质不耐症、小麦敏感性肠病、谷蛋白过敏性肠病
乳糜泻（DA95）的核心症状与体征
症状（主观感受）
消化系统症状
- 慢性腹泻：
- 高（70%-90%）：典型表现为脂肪泻（粪便松散、油腻、恶臭），由脂肪吸收障碍引起。
- 伴随腹胀、肠鸣音活跃（80%-90%）。
- 腹痛与不适：
- 常见（60%-80%）：多为上腹部钝痛或痉挛性疼痛，餐后加重。
- 早饱感与食欲减退：
- 中等（40%-60%）：因肠道炎症及吸收不良导致。
全身性症状
- 体重减轻与生长迟缓：
- 儿童高（70%-90%）：未治疗患儿常见体重不增或发育迟缓。
- 成人中等（30%-50%）：明显消瘦多见于长期未诊断者。
- 乏力与疲劳：
- 常见（60%-80%）：与铁、叶酸或维生素B12缺乏相关。
- 骨痛与骨质疏松：
- 中等（30%-50%）：因钙、维生素D吸收障碍导致，儿童可见佝偻病。
非典型症状
- 神经系统症状：
- 较少见（10%-20%）：周围神经病变、共济失调、癫痫（与维生素B1/B12缺乏相关）。
- 皮肤病变：
- 疱疹样皮炎（10%-15%）：特异性皮肤表现，表现为瘙痒性丘疹或水疱。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 贫血相关体征：
- 苍白、心动过速（50%-70%）：缺铁性贫血最常见，偶见巨幼细胞性贫血。
- 口腔表现：
- 复发性口疮性溃疡（20%-30%）：与营养缺乏或免疫异常相关。
- 牙釉质发育缺陷（儿童15%-25%）：恒牙列点状或沟状缺损。
- 腹部膨隆：
- 儿童常见（40%-60%）：因肠道胀气及营养不良性水肿。
实验室特征
- 血清学检测：
- 抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）阳性（敏感度90%-95%，特异度95%-98%）。
- 抗肌内膜抗体（EMA-IgA）阳性（敏感度85%-90%，特异度>99%）。
- 营养指标异常：
- 低铁蛋白、低钙、低维生素D（50%-70%）。
- 低白蛋白血症（20%-30%）：重度吸收不良时出现。
影像学与内镜特征
- 小肠活检（金标准）：
- 绒毛萎缩与隐窝增生（Marsh分类≥2级）（95%-100%）。
- 胶囊内镜或钡餐造影：
- 小肠黏膜皱襞扁平化、分节状改变（60%-80%）。
参考文献
- Rubio-Tapia A, et al. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol. 2013;108(5):656-676.
- Husby S, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology Guidelines for Diagnosing Celiac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-156.
- Lebwohl B, et al. Celiac Disease and Non-Celiac Gluten Sensitivity. BMJ. 2015;351:h4347.
注：临床表现因年龄、病程及免疫状态而异。儿童以生长障碍和消化症状为主，成人常表现为贫血或骨质疏松。无症状型（沉默型）乳糜泻占10%-20%，需依赖筛查发现。