失弛缓症Achalasia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

失弛缓症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

失弛缓症，也称为贲门失弛缓症或食管失弛缓症，是一种以食管平滑肌运动障碍为特征的功能性疾病。其核心病理表现为食管远端蠕动功能丧失以及食管下括约肌（LES）在吞咽时不能正常松弛，从而导致食物通过受阻。患者常常经历吞咽困难、反流、胸痛等症状。

病因学特征

1. 神经肌肉功能障碍：

   • 失弛缓症的具体成因尚未完全明了，但普遍认为主要涉及食管肌层内Auerbach神经丛中的抑制性氮能神经元缺失，这可能是由于这些神经节细胞发生了退行性变化。此外，也有研究提示自身免疫反应参与其中，某些病毒感染如疱疹病毒和麻疹病毒可能对神经组织造成损伤，进而影响正常的食管运动调控。

2. 遗传因素：

   • 遗传背景被认为是另一个重要因素。虽然大多数病例呈现散发特性，家族聚集现象的存在表明特定基因变异可能增加患病风险。特别是那些与人类白细胞抗原Ⅱ类抗原相关的遗传标记，在部分患者中被发现具有较高的关联度。

3. 其他潜在机制：

   • 除了上述两点外，环境因素（如感染）、生活方式选择及个体差异也可能共同作用于疾病的发展过程之中。例如，一些神经系统疾病或者脑部受损后可能会间接引起类似症状，尽管这类情况相对少见。

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病理机制

1. 食管下括约肌功能异常：

   • 正常情况下，当食物到达食管末端时，LES应当适当放松以便食物顺利进入胃内；而在失弛缓症患者体内，该反射途径受损，使得LES保持持续收缩状态，阻碍了食物下行通道。

2. 食管蠕动缺陷：

   • 另一方面，食管体部的协调性推进运动亦受到影响，导致食物无法有效向前移动。这种双重障碍最终引发典型的临床表现——进行性加重的吞咽困难，并可伴有不同程度的胸骨后疼痛感及反复发生的液体或固体物质反流现象。

临床表现

1. 主要症状：

   • 吞咽困难：无痛性的吞咽障碍是最早且最常见的主诉之一，初期可能仅表现为餐后饱胀感，随后逐渐进展至严重程度不等的进食受限。
   • 姿势调整缓解症状：部分患者会采取特定体位如抬高头部或坐直身体来减轻不适。
   • 体重下降：长期摄入不足可导致营养不良及相应并发症。
   • 夜间咳嗽/呼吸问题：频繁反流还可能诱发呼吸道相关症状。

2. 次要症状：

   • 胸痛
   • 反酸
   • 咳嗽
   • 误吸

参考文献：、及其他权威医疗信息网站。