失弛缓症Achalasia

关键词

失弛缓症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 食管测压异常：食管测压显示食管下括约肌（LES）在吞咽时不能正常松弛，且食管体部蠕动功能丧失或减弱。
   • 食管钡餐造影异常：食管钡餐造影显示食管下段扩张，远端狭窄呈“鸟嘴状”，食管蠕动减弱或消失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 吞咽困难：患者在进食固体食物时尤为明显，初期可能表现为间歇性发作，随后逐渐加重。
     • 胸痛：部分患者在吞咽过程中或餐后感到胸骨后疼痛，这种疼痛可以是钝痛或刺痛。
     • 反流：由于食管下括约肌无法正常松弛，食物和液体容易反流入咽喉，导致夜间咳嗽或呼吸问题。
     • 体重下降：长期摄入不足可导致营养不良及相应并发症，出现体重减轻。
     • 夜间咳嗽/呼吸问题：频繁反流还可能诱发呼吸道相关症状，如夜间咳嗽、喉咙不适等。
   • 体征：
     • 食管扩张：通过X线检查可见食管下段扩张，呈“鸟嘴状”改变。
     • 内镜检查异常：胃镜检查可见食管下段扩张，有时伴有食管黏膜炎症或溃疡。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无食管测压或食管钡餐造影结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（吞咽困难+胸痛/反流）。
     • 内镜检查发现食管下段扩张，并排除其他原因引起的类似症状。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 食管钡餐造影：
     • 异常意义：显示食管下段扩张，远端狭窄呈“鸟嘴状”，食管蠕动减弱或消失。
     • 判断逻辑：结合临床症状，支持失弛缓症的诊断。排除其他原因引起的食管狭窄。
   • 胸部CT：
     • 异常意义：可见食管下段扩张，有助于排除其他疾病（如肿瘤、炎症等）。
     • 判断逻辑：作为辅助检查，进一步确认食管扩张情况，排除其他病因。

2. 功能性检查：

   • 食管测压：
     • 异常意义：食管下括约肌静息压力增高，吞咽时LES松弛不完全或无松弛，食管蠕动功能丧失。
     • 判断逻辑：直接反映食管运动功能障碍，是确诊失弛缓症的关键检查。
   • 食管pH监测：
     • 异常意义：部分患者可能存在胃酸反流。
     • 判断逻辑：评估反流情况，有助于鉴别诊断。

3. 内镜检查：

   • 异常意义：食管下段扩张，有时可见食管黏膜炎症或溃疡。
   • 判断逻辑：直接观察食管内部情况，排除其他病变（如食管炎、食管癌等），支持失弛缓症的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 食管测压：

   • 食管下括约肌静息压力增高：提示LES功能异常。
   • 吞咽时LES松弛不完全或无松弛：直接证实LES的功能障碍。
   • 食管蠕动功能丧失：提示食管平滑肌运动障碍。

2. 食管钡餐造影：

   • 食管下段扩张：提示食管排空受阻。
   • 远端狭窄呈“鸟嘴状”：特征性改变，支持失弛缓症的诊断。
   • 食管蠕动减弱或消失：进一步确认食管运动功能障碍。

3. 内镜检查：

   • 食管下段扩张：提示食管排空受阻。
   • 食管黏膜炎症或溃疡：提示慢性炎症反应，可能是长期反流的结果。

4. 食管pH监测：

   • 胃酸反流：提示存在胃酸反流，有助于鉴别诊断。

5. 血液检查：

   • C反应蛋白（CRP）：轻度升高可能提示炎症反应，但不是特异性指标。
   • 血常规：白细胞计数正常或轻度升高，提示非特异性炎症。

四、总结

• 确诊核心依赖于食管测压和食管钡餐造影的结果，结合典型的临床表现和内镜检查结果。
• 辅助检查以影像学（食管钡餐造影、胸部CT）和功能性检查（食管测压、食管pH监测）为主，帮助明确诊断并排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联食管运动功能障碍的特征性改变（如LES功能异常、食管蠕动消失等）。

权威依据：《BMJ临床实践》、《美国胃肠病学会指南》、《欧洲消化病学会指南》等。

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