外阴缺如Absence of vulva

关键词

外阴缺如的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

外阴缺如是一种罕见的女性泌尿生殖系统先天性畸形，表现为外阴结构（包括大阴唇、小阴唇、阴蒂、阴道前庭等）的部分或全部缺失。此疾病属于女性生殖道发育异常范畴，需与单纯阴道闭锁或尿道畸形进行鉴别诊断。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 胚胎期泌尿生殖窦及外阴原基（如生殖褶、阴唇阴囊隆起）的分化障碍，导致外阴结构未能正常发育。
   • 可能合并其他泌尿生殖道畸形（如阴道闭锁、泄殖腔残留），但非必然共存。

2. 遗传因素：

   • 少数病例与染色体异常相关，如涉及性染色体或常染色体的微缺失/微重复综合征。
   • 家族性病例罕见，目前无明确单基因遗传模式证据。

3. 环境因素：

   • 孕期暴露于致畸物质（如沙利度胺、丙戊酸）可能与发病风险增加相关，但证据等级有限。
   • 母体感染（如风疹病毒）对胚胎发育的干扰需结合具体孕周评估。

病理机制

1. 解剖学改变：

   • 根据胚胎发育停滞阶段，可表现为阴阜至会阴部皮肤平坦无结构，或残留尿道/阴道开口于异常位置。
   • 可能合并尿道开口异位或直肠会阴瘘，但非特异性表现。

2. 内分泌影响：

   • 若合并性腺发育异常（如性染色体异常），可能出现性激素水平紊乱，影响第二性征发育。
   • 单纯外阴缺如患者性腺功能通常正常，需通过影像学评估内生殖器状态。

临床表现

1. 外观特征：

   • 新生儿期可见会阴部平坦或仅存皮肤皱褶，严重者无明确阴道及尿道开口。
   • 部分病例在青春期因原发性闭经就诊时发现。

2. 功能障碍：

   • 排尿障碍取决于尿道发育情况，可能出现尿流方向异常或尿潴留。
   • 生殖功能需综合评估阴道、子宫及卵巢状态，不能直接等同于绝对不孕。

3. 心理社会问题：

   • 患者因身体形象差异易产生焦虑、抑郁等心理问题，尤其在青春期后加剧。
   • 需多学科团队（包括儿科内分泌科、心理科及整形外科）提供终身支持。

参考文献：相关资料来自专业医学文献及研究报道。