未特指的外阴结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of vulva

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的外阴结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的外阴结构发育异常是指女性在胚胎发育过程中，外阴及相关结构因先天性发育障碍导致的解剖学形态异常，且无法归类至其他特定类型的外阴发育异常（如明确诊断的阴蒂肥大、阴唇融合等）。此类异常可累及大阴唇、小阴唇、阴道前庭及其附属结构，可能独立存在或合并其他生殖系统/泌尿系统畸形。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 泌尿生殖窦分化异常：外阴结构主要来源于泌尿生殖窦和外胚层，若其分化过程中出现信号通路异常（如SHH、WNT通路），可导致阴唇形态异常或阴道前庭结构缺陷。
   • 中胚层迁移障碍：参与外阴形成的间充质细胞迁移异常可能造成局部组织发育不全或冗余。

2. 遗传因素：

   • 部分病例与染色体数目/结构异常相关（如45,X嵌合体），或单基因突变（如HOXA13、FGFR2基因），但多数未特指类型尚未明确特定遗传标记。
   • 注意：Turner综合征患者以外生殖器发育基本正常为特征，合并外阴显著畸形时应优先排查其他病因。

3. 母体环境暴露：

   • 致畸暴露（如孕期丙戊酸、酒精）可能干扰外阴间充质组织的程序化发育，但需排除其他明确致畸综合征。
   • 母体糖尿病与胎儿尾部发育异常相关，但更常见骶骨发育不全而非孤立性外阴异常。

4. 内分泌紊乱：

   • 胚胎期雄激素暴露过量可导致性别分化异常（如阴蒂肥大），此类情况通常归类至特定类型而非“未特指”类别。
   • 雌激素受体功能异常可能影响外阴组织成熟，但具体机制仍需进一步研究。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 表现为外阴各组分比例失调（如阴唇不对称性发育）、组织异位（如尿道旁腺体异常分布）或结构缺失（如前庭皱襞未形成），通常不伴功能性腺体囊肿（如巴氏腺囊肿属后天获得性疾病）。

2. 相关症状表现：

   • 机械性症状：阴道口狭窄导致性交困难，尿流方向异常引发排尿不适
   • 非特异性症状：局部皮肤黏膜因结构异常易发生刺激性皮炎或反复感染
   • 注意：原发性闭经或周期性腹痛提示合并阴道/子宫发育异常，需单独评估

临床表现

1. 主要症状：

   • 解剖学异常：阴唇皱襞形态异常（如单侧发育不良）、阴道前庭过深/浅、尿道口位置偏移（如开口于阴蒂下方）
   • 功能性障碍：性交时阴唇嵌入阴道导致疼痛，非经期外阴肿胀（因淋巴引流异常）
   • 无特异性内分泌表现：单纯外阴结构异常通常不伴青春期发育延迟

2. 诊断要点：

   • 排除性诊断：需先通过基因检测（AR、SRD5A2等）、内分泌评估（睾酮/17-OHP）及影像学（盆腔MRI）排除可分类的特定类型
   • 最小化侵入性检查：避免不必要的阴道探针检查，优先采用三维超声评估浅表结构
   • 多学科协作：需与小儿内分泌科、遗传科共同排除全身性综合征

参考文献：以上信息基于目前可获得的公开资料整理而成，并非直接引用特定学术文章。对于更深入的研究需求，请查阅专业医学期刊或教科书中的相关内容。