未特指的并指（并趾）Unspecified Syndactyly
编码LB79.Z
关键词
索引词Syndactyly、未特指的并指（并趾）、并指（并趾）
缩写并指、并趾、未特指并指、未特指并趾
别名并指症、并趾症、手指并联、脚趾并联、指间粘连、趾间粘连、先天性指间粘连、先天性趾间粘连
未特指的并指（并趾）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 外观异常：
- 患者或家属注意到手指或脚趾之间部分或完全连接在一起，导致外观上的异常（高出现几率，约90%-100%）。
- 功能受限：
- 手指或脚趾的活动范围受限，影响抓握、捏取等精细动作（中出现几率，约70%-80%）。
- 脚趾的并趾可能影响行走步态，尤其是当多个脚趾受累时（中出现几率，约50%-60%）。
其他可能症状
- 心理影响：
- 由于外观异常，患者可能出现自卑、焦虑或抑郁情绪（低出现几率，约10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤软组织并指/并趾：
- 仅表皮相连，无骨骼融合（高出现几率，约50%-70%）。
- 骨性并指/并趾：
- 骨骼融合在一起，常伴有骨骼畸形（中出现几率，约30%-50%）。
- 关节融合：
- 受累手指或脚趾的关节可能融合，导致关节活动度显著减少（中出现几率，约30%-50%）。
非典型体征
- 伴随其他系统性疾病：
- 并指/并趾可能是某些综合征的一部分，如Apert综合征、裂手畸形和短指畸形等（低出现几率，约5%-15%）。
- 瘢痕形成：
- 如果是后天因素导致的并指/并趾，可能会有瘢痕组织（低出现几率，约5%-10%）。
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 显示骨骼结构及融合情况，有助于区分单纯性并指/并趾与骨性并指/并趾（异常率：约30%-50%）。
- 超声检查：
- 在新生儿中可用于评估软组织连接情况（异常率：约70%-80%）。
- 遗传学检测：
- 通过基因测序可以确定是否存在特定的遗传突变，如HOXD13、FGF8等（阳性率：约10%-30%）。
注：以上信息基于现有文献综述整理而成。具体表现因个体差异而异，建议结合详细的家族史调查、体格检查以及影像学和分子遗传学检测结果进行综合评估。