未特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the neurenteric canal, spinal cord or vertebral column
编码LA07.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the neurenteric canal, spinal cord or vertebral column、未特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常、神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常、神经肠管、脊髓和脊柱的畸形、神经肠管、脊髓和脊柱的畸形 [possible translation]
缩写LA07Z
别名未特指神经肠管脊髓脊柱发育异常、未特指神经肠管脊髓脊柱畸形、未特指神经肠管脊髓脊柱发育缺陷、未特指的神经肠管脊髓或脊柱结构发育异常、未特指神经管闭合不全畸形、Unspecified-Neuroenteric-Spinal-Cord-or-Spinal-Column-Developmental-Abnormalities
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
脊髓
XA5T86T9水平XA1VA6S3水平XA4L09S5水平XA4QU1T10水平XA7U15T3水平XA5Q83T6水平XA17G6T1水平XA3NV2C7水平XA8PP5腰脊髓XA5UF4T4水平XA85J0骶脊髓XA7852C2水平XA3JA6C5水平XA57M0L3水平XA2K06C1水平XA79E1T7水平XA4LT0C6水平XA8EL3S2水平XA6FB9T12水平XA6TL5L1水平XA9DV3T11水平XA3407S1水平XA2FQ1脊髓圆锥XA0D58T5水平XA1ZV5L4水平XA2EF6S4水平XA86M5L5水平XA3JF5C3水平XA1SP1颈脊髓XA5QM0髓腔XA2MQ3C4水平XA8965C8水平XA8X63L2水平XA6GU9T2水平XA0N76T8水平XA6Z51胸脊髓脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA2W05第三颈椎XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA10M1纤维环XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA41U9第三胸椎棘突XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA2FY7第五颈椎棘突XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA4U01第一腰椎棘突XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA4V28尾骨XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA0YY2第六胸椎体XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA6VP6第十胸椎体XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙未特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常（ICD-11编码：LA07.Z）是一类在胚胎发育早期由于神经管闭合障碍或其他原因导致的先天性畸形。这类异常可累及脊髓、椎体和/或神经肠管，引发解剖结构异常及相关神经功能障碍。部分病例可通过产前筛查发现，但闭合性缺陷可能直至儿童期或成年后因神经症状（如感觉运动障碍、膀胱功能障碍）才被确诊。本类目适用于无法归类至其他特定亚型的先天性发育异常。
病因学特征
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胚胎发育障碍：
- 胚胎第3-4周神经管闭合过程受阻是核心机制，闭合失败可导致开放性神经管缺陷（如脊髓脊膜膨出）或闭合性缺陷（如隐性脊柱裂）。
- 神经肠管发育异常可能与脊索-内胚层分离障碍有关，形成永存神经-肠管瘘等罕见畸形。
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遗传因素：
- 多基因遗传模式为主，MTHFR基因多态性导致的叶酸代谢障碍是明确风险因素。
- 染色体异常（如18三体）和单基因病（如Currarino综合征）可合并此类畸形。
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环境致畸作用：
- 孕早期叶酸（Folate）缺乏使神经管缺陷风险增加7-8倍，补充叶酸可使发生率降低70%。
- 致畸物暴露（如丙戊酸类抗癫痫药物、有机溶剂）及母体高血糖状态是重要可干预因素。
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机械性因素：
- 羊膜带压迫或子宫内空间限制可能干扰脊柱正常分节，导致半椎体等椎体形成异常。
病理机制
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神经管闭合障碍：
- 开放性缺陷表现为神经组织暴露（如脊髓脊膜膨出），闭合性缺陷则存在皮肤覆盖但伴脊髓脂肪瘤、终丝紧张等病变。
- 神经肠管残留可导致脊髓栓系综合征，引起进行性神经功能损害。
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脊柱-脊髓发育失同步：
- 椎体发育迟于脊髓生长时，脊髓末端被固定于低位椎体（脊髓栓系），牵拉作用导致缺血性损伤。
- 脊柱分节异常（如蝴蝶椎）可造成脊柱侧凸，继发椎管容积不足。
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继发性病理改变：
- 异常结构压迫脊髓（如脊髓纵裂[diastematomyelia]）或神经根，导致下运动神经元损伤。
- 脑脊液循环障碍可能继发脊髓空洞症，但需注意与Chiari畸形等继发病变鉴别。
本类发育异常的临床表现具有高度异质性，需通过MRI明确解剖异常类型。早期手术干预可改善脊髓栓系等病变的预后，但需长期随访神经功能状态。