未特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the neurenteric canal, spinal cord or vertebral column
编码LA07.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the neurenteric canal, spinal cord or vertebral column、未特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常、神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常、神经肠管、脊髓和脊柱的畸形、神经肠管、脊髓和脊柱的畸形 [possible translation]
缩写LA07Z
别名未特指神经肠管脊髓脊柱发育异常、未特指神经肠管脊髓脊柱畸形、未特指神经肠管脊髓脊柱发育缺陷、未特指的神经肠管脊髓或脊柱结构发育异常、未特指神经管闭合不全畸形、Unspecified-Neuroenteric-Spinal-Cord-or-Spinal-Column-Developmental-Abnormalities
未特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准
- MRI确诊：
- 脊髓或脊柱MRI明确显示以下任一结构异常：
- 脊髓栓系（脊髓圆锥低于L2椎体水平）
- 脊髓纵裂（diastematomyelia）
- 神经肠管囊肿或瘘管
- 椎体分节异常（半椎体/蝴蝶椎）
- 脊髓或脊柱MRI明确显示以下任一结构异常：
必须条件
- 影像学证据：
- CT/MRI证实存在无法归类至特定亚型的神经肠管、脊髓或脊柱结构畸形。
- 神经功能障碍：
- ≥1项核心症状：
- 进行性下肢肌力减退（肌力≤4级）
- 鞍区感觉障碍（S2-S4皮节分布区）
- 膀胱直肠功能障碍（残余尿量>100ml或神经源性肠）
- ≥1项核心症状：
支持条件
- 电生理异常：
- 体感诱发电位（SSEP）潜伏期延长>10%或波幅下降>50%
- 肌电图显示神经源性损害（纤颤电位/正尖波）
- 高危因素：
- 产前暴露史（孕早期叶酸缺乏/丙戊酸暴露）
- MTHFR基因C677T纯合突变
- 开放性脊柱裂家族史
诊断阈值
- 确诊：金标准 + 任一必须条件
- 高度疑似：必须条件 + ≥2项支持条件
二、辅助检查
检查项目树
一级筛查 → 二级确诊 → 三级评估
├─ 超声（产前/婴儿）
├─ X线（脊柱全长）
│
├─ MRI（全脊髓+脊柱） → 金标准
│ ├─ T1/T2加权像
│ ├─ 脂肪抑制序列
│ └─ 脊髓水成像
│
├─ 电生理检查
│ ├─ SSEP
│ ├─ MEP
│ └─ 肌电图
│
└─ 尿动力学检查
判断逻辑
-
MRI：
- 异常解读：
- 脊髓圆锥位置<L2：提示栓系
- T2高信号+脊髓增粗：提示脊髓空洞
- 椎管内脂肪信号：提示脂肪瘤
- 关联检查：发现异常需同步行尿动力学评估膀胱功能
- 异常解读：
-
SSEP：
- 异常逻辑：
- 胫神经SSEP潜伏期>45ms：提示腰骶髓传导障碍
- 双侧不对称>15%：提示单侧神经根受压
- 异常逻辑：
-
尿动力学：
- 诊断价值：
- 逼尿肌-括约肌协同失调 → 支持神经源性膀胱
- 膀胱顺应性<20ml/cmH₂O → 提示上尿路损害风险
- 诊断价值：
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常值 | 临床意义 |
|---|---|---|---|
| 脑脊液蛋白 | 0.15-0.45 g/L | >0.6 g/L | 提示脊髓蛛网膜粘连或肿瘤，需增强MRI排除占位 |
| 血清同型半胱氨酸 | 5-15 μmol/L | >20 μmol/L | 叶酸代谢障碍标志，神经管缺陷风险↑3倍 |
| HLA-B27 | 阴性 | 阳性 | 关联感染后关节炎（需排除强直性脊柱炎） |
| 尿残余量 | <50 ml | >100 ml | 神经源性膀胱指征，需导尿干预 |
处理建议
- 脑脊液蛋白↑：行脊髓MRI增强扫描
- 同型半胱氨酸↑：补充大剂量叶酸（5mg/d）+维生素B12
- 尿残余量↑：间歇导尿+尿流动力学随访
总结
- 诊断核心：MRI结构异常 + 进行性神经功能障碍
- 筛查优先：产前超声→婴幼儿MRI→儿童期电生理监测
- 关键干预：脊髓栓系需72h内手术，迟发神经损害不可逆
参考文献：
- Neural Tube Defects: From Origin to Treatment (Oxford Univ Press)
- WHO《先天性畸形诊断与管理指南》
- AANS/CNS《脊髓栓系综合征诊疗共识》