无脊髓Amyelia

关键词

无脊髓的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

无脊髓，医学术语为脊髓未发育（Spinal cord agenesis），是一种极罕见的先天性神经系统结构发育异常。胚胎发育过程中脊髓组织完全或节段性未能形成，导致解剖学上的脊髓缺失。根据胚胎发育停滞的时期不同，可伴有神经管其他结构的发育障碍。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例可能与遗传性基因变异相关，但具体致病基因尚未明确。
   • 某些染色体异常综合征可能增加发病风险，如18三体综合征中偶见报道。

2. 环境因素：

   • 孕早期叶酸缺乏已被证实显著增加神经管发育异常风险。
   • 致畸物暴露（如丙戊酸、电离辐射）及母体高热等环境因素可能干扰神经板分化。

3. 多因素相互作用：

   • 多数病例由基因-环境交互作用导致，特别是Hox基因家族表达异常与致畸物暴露的协同效应。
   • 母体代谢异常（如未控制糖尿病）可能通过改变细胞凋亡通路影响神经板闭合。

病理机制

1. 神经板分化障碍：

   • 胚胎第3-4周神经板未能正常分化为神经沟及神经管，导致脊髓原基完全缺失。
   • 与神经管闭合不全（如脊柱裂）存在本质区别，后者为闭合过程异常而非组织缺如。

2. 继发性发育异常：

   • 脊髓缺失导致相应节段神经嵴细胞迁移受阻，引发自主神经系统发育异常。
   • 常伴发椎体完全缺如（而非单纯椎弓闭合不全），形成特征性的"椎列中断"影像表现。

临床表现

1. 完全性功能缺失：

   • 病变平面以下运动、感觉及自主神经功能完全丧失
   • 典型表现为出生即存在的下肢弛缓性瘫痪伴反射消失

2. 生存能力相关特征：

   • 颈椎水平脊髓缺失者因膈神经核未发育，多合并先天性无肺或肺发育不良
   • 腰骶段缺失者可存活，但伴随神经源性膀胱/直肠及下肢发育畸形

3. 特征性三联征：

   • 皮肤感觉保留区与运动障碍平面分离（因神经嵴来源的感觉神经节可能部分发育）
   • 先天性关节挛缩（因宫内期失神经支配导致肌肉纤维化）
   • 腰背部皮肤凹陷或毛发斑（反映胚胎期发育异常）

参考文献：《Pediatric Neurology》、《Developmental Medicine & Child Neurology》、《Birth Defects Research》等专业医学期刊。