Arnold-Chiari畸形I型Arnold-Chiari malformation type I

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

Arnold-Chiari畸形I型的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Arnold-Chiari畸形I型（Chiari malformation type I, CIM-I）是一种先天性颅颈交界区发育异常，其特征是小脑扁桃体向下延伸至枕骨大孔平面以下至少5毫米（部分病例可≥3毫米并伴有临床症状）。这种情况以小脑扁桃体疝入颈椎管内为主要表现，通常不合并脑干或第四脑室结构下移。多数患者出生时无症状，症状可能在儿童期至成年期逐渐显现。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • Arnold-Chiari畸形I型的主要病因是后颅窝容积与脑组织发育不匹配，导致小脑扁桃体受压下移。后颅窝骨性结构发育不良（如容积减小）是核心机制，而非脊柱闭合不全（后者更常见于Chiari II型）。
   • 部分研究提示多基因遗传倾向，但尚未明确单基因遗传模式，家族性病例可能与结缔组织发育相关基因（如COL1A1）变异有关。

2. 相关因素：

   • 颅颈交界区异常：包括颅底凹陷症、寰枕融合等骨性结构异常，可能加重后颅窝空间限制。
   • 脑脊液循环障碍：小脑扁桃体下疝可导致枕大池脑脊液流动受阻，继发脊髓空洞症（20%-70%病例）；原发性脑积水较少见（多见于Chiari II型）。

病理机制

1. 解剖学改变：

   • 下疝的小脑扁桃体压迫颈髓及延髓背侧，导致局部微循环障碍和神经元损伤。慢性压迫可能引起胶质增生和空洞形成（脊髓空洞症）。
   • 枕骨大孔区硬膜粘连及蛛网膜下腔狭窄可进一步限制脑脊液流动。

2. 脑脊液动力学异常：

   • 枕大池脑脊液搏动波减弱或消失，导致颅-脊压力梯度异常，可能诱发咳嗽性头痛。
   • 脊髓中央管扩张（脊髓空洞症）与脑脊液在脊髓内异常积聚相关，而非单纯颅内高压。

临床表现

1. 症状特征：
   • 头痛：典型表现为枕下部钝痛或压迫感，咳嗽、用力（Valsalva动作）可诱发或加重，约80%患者以此为首发症状。
   • 颈脊髓综合征：包括手部感觉障碍（痛温觉分离）、上肢肌萎缩、锥体束征（下肢肌张力增高）等。
   • 后组脑神经受累：声音嘶哑（迷走神经）、吞咽困难（舌咽神经）较少见，若出现需警惕合并其他畸形。
   • 小脑症状：共济失调、眼球震颤（因小脑脚受压）。
   • 严重并发症：睡眠呼吸暂停（延髓受压）、脊柱侧凸（继发于脊髓空洞症）。

参考文献：《神外科普｜Chiari畸形：一张图谈谈这动若脱兔的小脑》（搜狐网）、《Arnold-Chiari畸形的临床分析.pdf》（豆丁）、《Chiari 畸形分型及影像表现》（360doc个人图书馆）。