未特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the neurenteric canal, spinal cord or vertebral column

关键词

未特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 运动功能障碍：

   • 肌力减退：患者可能出现下肢无力、步态异常（如拖曳步态）（高，70%-90%）。
   • 肌肉萎缩：下肢或躯干肌肉出现进行性萎缩（中，50%-70%）。

2. 感觉异常：

   • 感觉减退或丧失：患者可能在病变平面以下出现感觉减退或丧失，包括痛觉、温觉和触觉（高，70%-90%）。
   • 疼痛：部分患者可能出现背部或下肢疼痛（中，40%-60%）。

3. 自主神经功能障碍：

   • 尿便功能障碍：排尿困难、尿失禁或便秘（高，70%-90%）。
   • 皮肤温度和颜色改变：病变平面以下皮肤温度降低、颜色苍白（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：

   • 由于脊髓高位损伤，可能影响呼吸肌，导致呼吸困难（低，10%-30%）。

2. 吞咽困难：

   • 高位脊髓损伤可能导致吞咽困难（低，10%-30%）。

3. 言语障碍：

   • 高位脊髓损伤可能影响喉部肌肉，导致声音嘶哑或构音障碍（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 运动功能检查：

   • 肌力下降：通过肌力测试发现肌力下降（高，70%-90%）。
   • 腱反射减弱或消失：腰骶部病变常表现为腱反射减弱或消失（高，70%-90%）。
   • 病理反射：病变累及上运动神经元时可能出现Babinski征阳性（中，40%-60%）。

2. 感觉功能检查：

   • 感觉减退或丧失：通过针刺、温度和轻触觉检查发现感觉减退或丧失（高，70%-90%）。

3. 自主神经功能检查：

   • 尿便功能障碍：尿流动力学检查显示膀胱功能障碍（高，70%-90%）。
   • 皮肤温度和颜色改变：皮肤温度降低、颜色苍白（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 呼吸功能检查：

   • 呼吸肌无力，肺活量减少（低，10%-30%）。

2. 吞咽功能检查：

   • 吞咽困难，吞咽反射减弱（低，10%-30%）。

3. 言语功能检查：

   • 声音嘶哑或构音障碍（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • MRI检查：脊髓结构异常，如脊髓空洞、脊髓纵裂、脊髓栓系等（异常率：约80%-90%）。
   • X线检查：脊椎骨畸形，如脊柱侧弯、椎体融合等（异常率：约60%-80%）。

2. 电生理检查

   • 神经传导检查：受累神经传导速度减慢或波幅降低（异常率：约70%-90%）。
   • 诱发电位：体感诱发电位（SSEP）异常（异常率：约70%-90%）。

3. 实验室检查

   • 脑脊液检查：脑脊液蛋白含量增高（异常率：约50%-70%）。

注：临床表现因具体病变类型、病变部位及严重程度而异。不同患者的症状和体征可能会有所不同，需要结合详细的病史、体格检查和辅助检查结果综合判断。