其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the neurenteric canal, spinal cord or vertebral column
编码LA07.Y
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the neurenteric canal, spinal cord or vertebral column、其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常、与神经管闭合不全相关的脂肪瘤、脂肪脊髓脊膜膨出、软脑膜脊髓脂肪瘤、神经管原肠囊肿、神经管原肠畸形、前或侧脊膜膨出、侧脊膜膨出综合征 [possible translation]、雷曼综合征 [possible translation]、侧脊膜膨出综合征、雷曼综合征、先天性脊髓增生、脊髓的其他先天性畸形、其他先天性马尾神经畸形、马尾异常、先天性马尾异常、先天性马尾神经发育缺陷、马尾神经发育缺陷、脊髓其他特指的先天性畸形、透明隔腔扩张、先天性脊髓错位、小脊髓、脊髓重复、脊髓先天性畸形, 未特指、脊髓异常、先天性脊髓异常NOS、先天性脊髓畸形NOS、先天性脊髓或脊膜异常NOS、先天性脊髓或脊膜畸形NOS、先天性脊髓或脊膜疾病或病损NOS、脊髓畸形、先天性脊髓异常、先天性脊膜异常、先天性脊髓畸形、先天性脊髓疾病、先天性脊髓病损、先天性脊髓病、先天性脊髓损伤、先天性脊柱疾病、脊髓硬脑膜异常、脊膜异常
缩写NTCSDA、其他特指的神经肠管脊髓或脊柱结构发育异常
别名神经管闭合不全相关脂肪瘤、脂肪脊髓脊膜膨出症、软脑膜脊髓脂肪瘤症、神经管原肠囊肿症、神经管原肠畸形症、前脊膜膨出症、侧脊膜膨出综合症、雷曼综合症、先天性脊髓增生症、脊髓其他先天性畸形、先天性马尾神经畸形、马尾异常症、先天性马尾异常症、先天性马尾神经发育缺陷症、马尾神经发育缺陷症、脊髓其他特指先天性畸形、透明隔腔扩张症、先天性脊髓错位症、小脊髓症、脊髓重复症、脊髓先天性畸形-NOS、脊髓异常症、先天性脊髓异常-NOS、先天性脊髓畸形-NOS、先天性脊髓或脊膜异常-NOS、先天性脊髓或脊膜畸形-NOS、先天性脊髓或脊膜疾病或病损-NOS、脊髓畸形症、先天性脊髓异常症、先天性脊膜异常症、先天性脊髓畸形症、先天性脊髓疾病症、先天性脊髓病损症、先天性脊髓损伤症、先天性脊柱疾病症、脊髓硬脑膜异常症、脊膜异常症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
脊髓
XA5T86T9水平XA1VA6S3水平XA4L09S5水平XA4QU1T10水平XA7U15T3水平XA5Q83T6水平XA17G6T1水平XA3NV2C7水平XA8PP5腰脊髓XA5UF4T4水平XA85J0骶脊髓XA7852C2水平XA3JA6C5水平XA57M0L3水平XA2K06C1水平XA79E1T7水平XA4LT0C6水平XA8EL3S2水平XA6FB9T12水平XA6TL5L1水平XA9DV3T11水平XA3407S1水平XA2FQ1脊髓圆锥XA0D58T5水平XA1ZV5L4水平XA2EF6S4水平XA86M5L5水平XA3JF5C3水平XA1SP1颈脊髓XA5QM0髓腔XA2MQ3C4水平XA8965C8水平XA8X63L2水平XA6GU9T2水平XA0N76T8水平XA6Z51胸脊髓脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA2W05第三颈椎XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA10M1纤维环XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA41U9第三胸椎棘突XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA2FY7第五颈椎棘突XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA4U01第一腰椎棘突XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA4V28尾骨XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA0YY2第六胸椎体XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA6VP6第十胸椎体XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常（ICD-11编码：LA07.Y）是一类在胚胎发育过程中出现的先天性畸形，主要影响神经肠管、脊髓或脊柱的特定结构。这类异常包括但不限于脊髓脂肪瘤、脂肪脊髓脊膜膨出、神经肠源性囊肿、前或侧脊膜膨出等。这些疾病通常在产前检查中被发现，但部分病例可能直到儿童期甚至成年后才因症状显现而被诊断。
病因学特征
-
胚胎发育过程中的缺陷：
- 在胚胎发育早期，神经管闭合异常或神经肠管分离障碍可能导致中枢神经系统与周围结构的发育缺陷。
- 此类缺陷可能表现为神经管闭合不全、脊髓纵裂或神经肠管残留组织的异常分化。
-
遗传因素：
- 部分病例与特定基因突变相关，例如叶酸（folate）代谢途径相关基因（如MTHFR）的变异可能增加神经管缺陷风险。
- 某些综合征（如Currarino综合征）可合并神经肠源性囊肿等特定异常。
-
环境暴露：
- 孕期叶酸缺乏是明确的危险因素，尤其在神经管闭合关键期（孕3-4周）。
- 其他风险包括孕妇暴露于致畸物质（如丙戊酸、酒精）或代谢异常（如未控制的糖尿病）。
-
其他潜在诱因：
- 母体甲状腺功能异常或维生素B12缺乏可能间接影响胚胎发育。
- 约15-20%病例病因未明，归类为特发性。
病理机制
-
神经肠管发育异常：
- 胚胎期神经肠管分离障碍可导致残留组织形成囊肿或瘘管（如神经肠源性囊肿），可能累及脊髓和消化道。
-
脊柱结构异常：
- 脊椎骨发育异常（如半椎体、椎体融合）可能单独存在或伴随脊髓畸形，导致脊柱侧弯或椎管狭窄。
- 结构性压迫可能引发继发性脊髓或神经根损伤。
-
脊髓相关畸形：
- 脊髓脂肪瘤和脂肪脊髓脊膜膨出多因表皮外胚层与神经外胚层过早分离，脂肪组织侵入神经管所致。
- 脊髓栓系综合征常继发于脊柱闭合不全，可导致进行性神经功能损害。
通过以上内容可以看出，其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常是一类异质性先天畸形，涉及胚胎发育、遗传与环境多因素交互作用。临床诊断需结合影像学与病理特征，早期干预有助于改善预后。