原发性脊髓栓系综合征Primary tethered cord syndrome

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

原发性脊髓栓系综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性脊髓栓系综合征，也称作终丝紧张综合征，是一种由于脊髓在椎管内的异常固定或牵拉所引起的疾病。该病通常由产前神经管发育缺陷导致，使得脊髓圆锥位置低于正常水平，并且因终丝（连接脊髓末端和尾骨的一束纤维）异常缩短、增粗而受到牵拉，进而影响其功能。此状况可引起一系列神经系统症状，如疼痛、运动障碍、感觉异常以及膀胱或肠道控制问题。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 胚胎期神经管闭合不全：这是最常见的原因，涉及脊柱裂等先天畸形。当胚胎期间神经管未能完全闭合时，会导致脊髓及相关结构的异常发展，其中就包括了终丝的异常。
   • 其他相关畸形：伴随有脊膜膨出、脊髓纵裂、脂肪瘤形成等情况也可能促进原发性脊髓栓系的发生。这些情况往往共同作用，进一步限制了脊髓移动自由度，加剧了栓系现象。

2. 遗传背景：

   • 尽管确切的遗传模式尚未完全明确，但已有证据表明某些家族中存在较高发病率，提示可能存在一定的遗传倾向。不过，多数情况下，原发性脊髓栓系综合征被认为是多因素致病的结果，即环境因素与遗传易感性相互作用所致。

病理机制

1. 解剖学改变：

   • 正常情况下，随着身体成长，脊髓会在椎管内相对上升，以适应骨骼的增长。但在原发性脊髓栓系患者中，这种自然过程被阻碍，脊髓无法随生长上移，而是保持低位甚至逐渐下移，造成持续性的机械性压迫和牵拉。

2. 功能损害：

   • 长时间的物理约束不仅直接损伤神经组织，还通过干扰局部血液循环，减少营养供给，从而间接引发炎症反应和神经退行性变化。最终结果是脊髓及其分支的功能受损，表现为多种神经系统的异常表现。

临床表现

1. 症状多样性：

   • 依据个体差异及病变程度不同，患者的临床表现可以非常广泛。常见的早期迹象包括腰背部疼痛、腿部无力或者感觉异常；晚期可能出现更为严重的并发症，比如尿失禁、便秘等自主神经系统失调的症状。
   • 特别值得注意的是，部分儿童可能表现出皮肤标记（如皮毛窦、血管瘤）作为外在体征之一，这往往是提示潜在脊髓问题的重要线索。

2. 年龄分布特点：

   • 虽然任何年龄段都可能发生，但最典型的诊断群体为婴儿至青少年阶段。这是因为随着快速生长期的到来，之前未明显显现的问题变得越来越突出。然而，在成人中发现的新病例也不少见，特别是在那些以往未曾接受过详细神经系统评估的人群中。

参考文献：