未特指的囊性脊柱裂Unspecified Spina bifida cystica
编码LA02.0Z
关键词
索引词Spina bifida cystica、未特指的囊性脊柱裂、囊性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脊柱裂伴脑积水
缩写未特指囊性脊柱裂、囊性脊柱裂-NOS
别名脊柱裂-囊性、脊椎裂-囊性、先天性脊柱裂-囊性型、脊柱畸形-囊性脊柱裂
未特指的囊性脊柱裂的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学确诊：
- MRI显示脊椎椎板缺损伴脊髓或脑膜组织囊性膨出（敏感性 >90%）。
- 膨出囊与蛛网膜下腔相通（脑脊液信号可见）。
- 临床表现：
- 出生时背部中线可见囊性包块（直径 ≥2 cm）。
- 伴有神经功能障碍（下肢肌力减退/截瘫、感觉异常、排泄障碍）。
- 支持条件（临床依据）：
- 产前筛查异常：
- 孕中期（18-22周）超声显示脊柱连续性中断或背部囊性占位。
- 母体血清AFP（甲胎蛋白）升高（>2.5 MoM）。
- 并发症证据：
- 脑积水体征（头围 > 同年龄97百分位，前囟饱满）。
- 骨骼畸形（马蹄内翻足、脊柱侧弯 ≥10°）。
- 阈值标准：
- 符合所有"必须条件"即可确诊。
- 若影像学不典型，需同时满足：
- 支持条件中的 ≥2 项临床表现。
- 排除其他脊柱闭合不全疾病（如隐性脊柱裂）。
二、辅助检查
- 影像学检查树：
mermaid graph TD A[首选检查] --> B[MRI全脊柱] B --> C[评估膨出内容物] C --> D[脊髓/脑膜/混合型] A --> E[补充检查] E --> F[头颅MRI] F --> G[脑积水评估] E --> H[脊柱X线] H --> I[骨性缺损定位]
- 判断逻辑：
- MRI：金标准，需观察膨出内容物性质（脊髓/脑膜）、脊髓栓系及Chiari畸形。
- 超声：产前筛查首选，脊柱连续性中断+囊性占位提示高风险。
- X线：辅助定位骨性缺损节段（腰骶部占80%）。
- 神经功能评估：
- 肌力分级（MRC量表）：
- 异常意义：L3以下肌力≤3级提示运动功能显著受损。
- 尿动力学检查：
- 判断逻辑：残余尿量 > 膀胱容量30% 提示神经源性膀胱。
- 并发症筛查：
- 头颅超声/CT：
- 异常意义：脑室指数（VI） > 0.35 需脑脊液分流术。
三、实验室检查的异常意义
- 产前筛查：
- 母体血清AFP：
-
2.5 MoM：神经管缺陷风险增加5倍（需结合超声）。
- 羊水乙酰胆碱酯酶：
- 阳性：特异性 >95%，支持开放型神经管缺陷。
- 术后监测：
- 血常规：
- WBC >12×10⁹/L + CRP >50 mg/L：提示术后感染。
- 脑脊液检查：
- 细胞数 >100/μL + 蛋白 >1g/L：提示脑膜炎（分流术并发症）。
- 遗传学检测：
- MTHFR基因突变（C677T）：
- 纯合突变：叶酸代谢障碍，复发风险增加3倍。
四、总结
- 确诊核心：背部囊性包块 + MRI显示椎板缺损及内容物膨出。
- 关键辅助检查：
- 产前：超声 + AFP → 高风险者行胎儿MRI
- 产后：全脊柱MRI + 神经功能评估
- 实验室重点：
- 产前AFP异常需警惕 → 产后监测感染及脑积水指标
参考文献：
- 《Pediatric Neurosurgery》(Rekate主编, 第4版, 2012)
- 《中华小儿外科杂志》脊柱裂诊疗共识(2020)
- WHO《先天性畸形诊断与管理指南》(2023修订版)
- 《Neural Tube Defects: From Origin to Treatment》(Oxford, 2006)