尺侧半肢畸形Ulnar hemimelia
编码LB99.3
关键词
索引词Ulnar hemimelia、尺侧半肢畸形、尺侧纵向发育不良、尺骨发育不全 [possible translation]、先天性尺骨缺如 [possible translation]、先天性尺骨缺如，伴或不伴远端结构缺如 [possible translation]、完全尺骨缺如 [possible translation]、先天性尺骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、尺骨发育不全、先天性尺骨缺如、先天性尺骨缺如，伴或不伴远端结构缺如、先天性尺骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、完全尺骨缺如、单侧尺侧半肢畸形、双侧尺侧半肢畸形
同义词Longitudinal reduction defect of ulna、agenesis of ulna、congenital absence of ulna、congenital absence of ulna with or without absence of some distal elements、total absence of ulna、congenital absence of ulna with or without absence of some, but not all, distal elements
缩写UHM
别名尺侧纵列缺损、先天性尺骨缺失、先天性尺骨发育不良、尺骨发育缺陷
尺侧半肢畸形 (LB99.3) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
前臂缩短：
- 患者或其监护人会注意到患侧前臂明显短于对侧，尤其是在儿童成长过程中更加明显。这是由于尺骨部分或完全缺失导致的（高出现几率：70%-90%）。
-
手腕偏向桡侧：
- 由于尺骨的支持作用减弱或丧失，桡骨过度发育并弯曲，导致手腕向桡侧偏移（高出现几率：60%-80%）。
-
手部功能受限：
- 患者可能报告抓握力减弱、精细动作执行困难。例如，写字、使用筷子等活动受到影响（中等出现几率：40%-60%）。
其他可能症状
- 肩关节或肘关节问题：
- 随着年龄增长，可能会出现继发性肩关节或肘关节问题，如疼痛、活动受限等（低出现几率：10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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尺骨缺损：
- 通过X线检查可以观察到尺骨的部分或完全缺失，伴随桡骨弯曲及掌指关节向桡侧偏移（高出现几率：80%-90%）。
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手指数目正常但排列不对称：
- 手指数目通常正常，但分布不对称，尤以小指和环指位置明显异常（高出现几率：70%-80%）。
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腕关节稳定性受损：
- 由于尺骨支持作用减弱或丧失，腕关节稳定性下降，可能导致腕关节不稳（中等出现几率：40%-60%）。
非典型体征
- 肌肉、肌腱、神经等软组织改变：
- 相关软组织也可能受到影响，表现为肌肉力量减弱、肌腱位置异常等（低出现几率：20%-40%）。
实验室与影像学特征
-
影像学表现
- X线检查：显示尺骨部分或完全缺失，桡骨弯曲，掌指关节向桡侧偏移（异常率：约90%-95%）。
- MRI检查：可进一步评估软组织结构的变化，如肌肉、肌腱的位置和形态（敏感性高，有助于全面评估）。
-
遗传学检测
- 基因突变检测：对于有家族史或其他相关综合征的患者，可进行基因检测以明确是否存在相关基因突变（阳性率：约30%-50%）。
注：以上临床表现因个体差异而异，具体诊断需结合患者的详细病史、体检及影像学检查结果。此外，早期发现和及时治疗可以显著改善预后和功能恢复。
参考文献：《人类遗传学》(第4版)、《发育生物学原理》(第6版)及相关临床研究文献。