睾丸发育不全Testicular agenesis

关键词

睾丸发育不全 (LD2A.2) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 第二性征发育异常：

   • 胡须、阴毛稀少：胡须、腋毛、阴毛发育不良或稀疏，常见于青春期和成年期（80%-90%）。
   • 乳房增大：男子女性型乳房（乳房组织增生），发生率随年龄增长而增加（30%-50%）。
   • 声音较高：因睾酮不足导致声带未充分增厚，声音较同龄男性高亢（50%-60%）。

2. 性功能障碍：

   • 性欲下降：性欲减退或缺乏（60%-80%）。
   • 勃起功能障碍：勃起困难或无法维持勃起（40%-60%）。

3. 其他症状：

   • 体力和精力下降：肌肉量减少导致易疲劳（60%-70%）。
   • 骨密度降低：因睾酮缺乏导致骨质疏松风险增加（30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生殖器异常：

   • 小阴茎：阴茎长度和直径较小（青春期前可能正常，成年期体积偏小）（70%-80%）。
   • 睾丸小而硬：睾丸体积显著小于正常男性（通常<5ml，严重者1-3ml）（90%-100%）。
   • 阴囊松弛：阴囊皮肤弹性减弱（60%-70%）。

2. 内分泌异常：

   • 促性腺激素水平升高：FSH和LH水平显著升高（原发性性腺功能减退特征）（90%-100%）。
   • 睾酮水平低：血清睾酮浓度低于年龄匹配的正常范围（70%-80%）。

3. 其他体征：

   • 四肢比例异常：下半身长于上半身，指间距＞身高（60%-70%）。
   • 面部/体毛稀疏：胡须、腋毛和体毛生长缓慢或缺失（70%-80%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • FSH、LH升高：FSH升高更显著（检出率：约90%-100%）。
   • 睾酮水平降低：游离睾酮和总睾酮均降低（检出率：约70%-80%）。
   • 染色体核型分析：47,XXY（典型克氏综合征）或其他性染色体异常（如嵌合体）（检出率：约80%-90%）。

2. 影像学检查：

   • 超声检查：睾丸体积小，回声不均，可见精曲小管萎缩或纤维化（检出率：约90%-100%）。
   • 骨密度检测：骨量减少或骨质疏松（检出率：约40%-50%）。

注：以上数据基于克氏综合征（Klinefelter syndrome）等睾丸发育不全相关疾病的临床研究。具体表现可能因染色体异常类型、年龄和激素替代治疗史而有所差异。