桡侧半肢畸形Radial hemimelia

关键词

（LB99.2）桡侧半肢畸形的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 前臂外观异常：

   • 单侧或双侧前臂短缩（单侧发病约占60%-70%，右侧是左侧的2倍）。
   • 手腕向桡侧显著偏斜（常见，约90%-100%），形成“拐棒手”畸形。

2. 手部功能受限：

   • 抓握困难（尤其拇指缺如者，常见于完全型缺如）。
   • 前臂旋转功能受损（因尺骨代偿性增粗弯曲，发生率约80%-90%）。

体征（客观检测结果）

骨骼系统特征

1. 桡骨异常：

   • 完全缺如（Bayne IV型）：最常见（约50%-60%），腕部无桡骨支撑，手与前臂成直角偏斜。
   • 部分缺如（Bayne III型）：桡骨远端未发育（占30%-40%），近端与尺骨融合。
   • 发育不良（Bayne I/II型）：桡骨轻度缩短至中度缩短（占10%-20%）。

2. 拇指及腕骨异常：

   • 拇指缺如或悬浮状发育不良（完全缺如型中占70%-90%）。
   • 舟骨、大多角骨及第1掌骨缺如（常见，约80%-95%）。

3. 尺骨代偿性改变：

   • 尺骨增粗、弯曲（凹面指向桡侧，发生率约90%-100%）。
   • 肱骨远端发育不良（约30%-50%）。

软组织特征

1. 肌肉与血管异常：
   • 桡侧肌群（如桡侧腕屈肌）缺如或发育不良（约60%-80%）。
   • 桡动脉发育不全（常见于完全缺如型，约50%-70%）。

影像学特征

1. X线表现：

   • 桡骨完全或部分缺失（确诊依据，100%）。
   • 手舟骨、大多角骨缺如（完全缺如型中占90%-100%）。
   • 尺骨弯曲增粗，远端与腕骨排列异常（常见，约95%-100%）。

2. 超声产前诊断：

   • 前臂单骨回声（完全缺如型，敏感性约80%-90%）。
   • 拇指缺如及腕部桡偏（特异性高，约70%-85%）。

合并综合征特征

1. Holt-Oram综合征：

   • 先天性心脏畸形（房间隔/室间隔缺损，约50%-70%）。
   • 肩胛骨发育不良（约30%-40%）。

2. TAR综合征：

   • 血小板减少（出生后脐血检测阳性率约95%-100%）。
   • 拇指正常但桡骨缺如（特异性表现，100%）。

参考文献

1. 《胎儿畸形产前超声诊断学》（李胜利主编）：描述桡骨缺如分型及超声特征。
2. Bayne分型（1981年）：桡骨缺如的临床与影像学分类标准。
3. 《中华小儿外科杂志》（熊飞等，2017年）：先天性桡骨缺如的手术治疗及预后分析。

注：临床表现与合并症因分型及是否合并综合征而异。产前超声联合遗传学检测可提高诊断准确性，尤其对TAR综合征（需脐血血小板计数）及染色体异常（如18三体）的鉴别至关重要。