原发性脊髓栓系综合征Primary tethered cord syndrome

关键词

原发性脊髓栓系综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：MRI显示脊髓圆锥位置低于正常水平，终丝增粗、短缩，以及可能存在的脂肪瘤、畸胎瘤等结构异常。
   • 临床症状与体征：典型的腰骶部疼痛、感觉异常、运动障碍、泌尿系统症状和直肠功能障碍。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腰骶部疼痛，局限于腰背部、腹股沟、会阴区和臀部，屈伸运动加剧。
     • 下肢麻木及感觉减退，特别是在鞍区。
     • 泌尿系统症状，如紧张性、充盈性尿失禁，尿频，残余尿增多。
     • 直肠功能障碍，表现为便秘、排便困难。
   • 体征：
     • 鞍区感觉减退。
     • 下肢肌力减弱，步行困难。
     • 神经源性膀胱。
     • 皮肤异常，如局部皮肤凹陷、毛发丛生、皮下脂肪瘤、色素沉着及皮肤血管瘤。
   • 流行病学史：
     • 产前或出生时有神经管闭合不全或其他相关畸形的家族史或个人史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少两种主要症状）。
     • 电生理检查（NCV和SEP）异常，提示神经功能受损。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：显示脊髓圆锥位置低于正常水平，终丝增粗、短缩，以及可能存在的脂肪瘤、畸胎瘤等结构异常。这是诊断原发性脊髓栓系综合征的主要手段。
     • 判断逻辑：MRI是目前最敏感和特异的检查方法，可以直观地观察到脊髓和终丝的解剖结构异常。

2. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）和体感诱发电位（SEP）：
     • 异常意义：评估神经功能状态，尤其是在手术前后对比时，有助于评估治疗效果。
     • 判断逻辑：NCV和SEP异常提示神经功能受损，结合临床症状和影像学结果，有助于诊断和评估病情严重程度。

3. 尿流动力学检查：

   • 尿流率测定：
     • 异常意义：评估膀胱功能，发现神经源性膀胱的表现，如尿流率降低、残余尿增多。
     • 判断逻辑：对于存在泌尿系统症状的患者，尿流动力学检查可以提供客观的膀胱功能数据，辅助诊断。

4. 脊柱X线平片：

   • 异常意义：排除其他脊柱畸形，如脊柱侧凸和脊柱过度前凸。
     • 判断逻辑：虽然不是主要诊断手段，但可以作为初步筛查工具，排除其他脊柱病变。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞计数：通常在正常范围内，除非合并感染。
   • 红细胞沉降率（ESR）：轻度升高可能提示炎症反应，但特异性不高。

2. 尿常规：

   • 尿路感染：反复尿路感染可能导致白细胞增多、细菌培养阳性。
   • 异常意义：提示可能存在神经源性膀胱，需要进一步检查和处理。

3. 血液生化：

   • 电解质：一般在正常范围内，但在严重情况下可能出现电解质紊乱。
   • 肾功能：长期神经源性膀胱可能导致肾功能损害，血肌酐和尿素氮可能升高。

4. 脑脊液检查：

   • 异常意义：通常不需要进行，除非怀疑合并其他中枢神经系统疾病。
   • 判断逻辑：在某些特殊情况下，如合并脊膜膨出，可能需要脑脊液检查以排除其他病因。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（尤其是MRI），结合典型症状和体征。
• 辅助检查以电生理检查（NCV和SEP）、尿流动力学检查和脊柱X线平片为主，有助于全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和电生理结果，特别是对于神经功能受损的评估。

权威依据：《中国神经外科杂志》、《中华医学杂志》、《Neurosurgery》等相关文献。