原发性脊髓栓系综合征Primary tethered cord syndrome

关键词

原发性脊髓栓系综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疼痛：
   • 通常表现为腰骶部痛，比下肢常见。疼痛局限于腰背部、腹股沟、会阴区和臀部，有时可伴有放射至下肢的疼痛。腰骶部的活动尤其是屈伸运动将会使这些症状加剧。（78%～83%）
2. 感觉异常：
   • 下肢麻木及感觉减退，特别是在鞍区（即骶尾部）。患者可能感到冷暖感觉异常、触觉、针刺觉异常。（50%以上）
3. 泌尿系统症状：
   • 充盈性尿失禁，尿频，残余尿增多，并可能引起反复尿路感染。（14%～60%）
4. 直肠功能障碍：
   • 结肠、直肠蠕动功能减弱，失去正常的排便反射，表现为便秘，排便困难。（常见但具体几率未明确报道）

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 在一些病例中，患者可能会出现发热、头痛等全身性症状，但相对少见。（较少见）
2. 其他症状：
   • 部分患者可能出现足部畸形（如锤状趾、高弓足、马蹄足、足内翻），以及脊柱畸形（如脊柱侧凸和脊柱过度前凸）。（具体几率未明确报道）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感觉障碍：
   • 鞍区（骶尾部）麻木及感觉减退。（50%以上）
2. 运动障碍：
   • 下肢肌力减弱，表现为进行性下肢无力和步行困难。（64%术后症状改善，27%术后症状未再加重）
3. 神经源性膀胱：
   • 膀胱功能障碍，表现为充盈性尿失禁，尿频，残余尿增多。（14%～60%）
4. 皮肤异常：
   • 患者常常会出现局部皮肤凹陷、毛发丛生、皮下脂肪瘤、色素沉着及皮肤血管瘤，神经营养性溃疡罕见。（具体几率未明确报道）

非典型体征

1. 脊柱力学异常：
   • 部分患者可因神经牵拉导致脊柱活动度受限或步态异常。（较少见）
2. 并发症相关体征：
   • 长期神经压迫可能导致下肢肌肉萎缩或关节挛缩。（罕见）

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：
   • MRI检查是诊断脊髓栓系综合征的主要手段，可以显示脊髓圆锥位置低于正常水平（L2以下），终丝增粗（直径>2mm）、短缩，以及可能存在的脂肪瘤、畸胎瘤等结构异常。（异常率：约90%-95%）
2. 电生理检查：
   • 神经传导速度（NCV）和体感诱发电位（SEP）检查有助于评估神经功能状态，尤其是在手术前后对比时。（具体敏感性和特异性数据未明确报道）

注：临床表现因个体差异而异，具体出现几率基于文献报道。对于某些症状和体征的具体发生率，现有文献中并未提供详细数据，因此使用了“常见”、“较少见”、“罕见”等相对词汇描述。