原发性脊髓空洞症或脊髓积水Primary syringomyelia or hydromyelia
编码LA07.3
关键词
索引词Primary syringomyelia or hydromyelia、原发性脊髓空洞症或脊髓积水、先天性脊髓空洞症或脊髓积水、先天性脊髓积水、椎管积水、脊髓积水 [possible translation]、脊髓积水、原发性脊髓空洞症
同义词Congenital syringomyelia or hydromyelia
缩写PSCS、PSH
别名脊髓中央管积水、脊髓内积水、脊髓内空洞症、脊髓中央管扩张症、脊髓中央腔积水
原发性脊髓空洞症或脊髓积水的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 感觉障碍：
- 痛温觉减退或消失：患者常感到上肢和躯干的痛觉、温度觉减退或消失，而深感觉相对保留（80%-90%）。
- 触觉异常：少数患者可能感到触觉减退或异常（30%-40%）。
- 运动障碍：
- 肌肉无力和萎缩：尤其是上肢，患者可能出现肌肉无力和萎缩，表现为手指精细动作困难（70%-80%）。
- 手部功能障碍：手部肌肉无力导致握力下降，手指灵活性降低（60%-70%）。
- 自主神经功能障碍：
- 出汗异常：病变节段的肢体和躯干皮肤出现多汗或少汗（50%-60%）。
- 皮肤营养不良：如皮肤干燥、指甲角化过度、失去光泽（40%-50%）。
- 血压波动：部分患者可能出现血压波动（20%-30%）。
其他可能症状
- 颈部或肩部疼痛：
- 患者可能感到颈部或肩部疼痛，可能与合并的Arnold-Chiari畸形相关（30%-40%）。
- 吞咽困难和声音嘶哑：
- 如果病变累及延髓，可能出现吞咽困难和声音嘶哑（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 感觉分离：
- 痛温觉缺失而深感觉保留：这是脊髓空洞症最具特征性的表现之一（80%-90%）。
- 触觉异常：触觉可能在少数区域减退或异常（30%-40%）。
- 运动系统体征：
- 肌无力和肌萎缩：特别是上肢肌肉，可见明显的肌萎缩（70%-80%）。
- 反射异常：上肢腱反射减弱，下肢可能出现反射亢进（60%-70%）。
- 自主神经系统体征：
- Horner综合征：由于空洞累及交感神经中枢，患者可能出现瞳孔缩小、眼睑下垂等症状（50%-60%）。
- 皮肤改变：皮肤营养不良，如干燥、指甲角化过度（40%-50%）。
非典型体征
- 关节畸形：
- 由于长期的感觉缺失，患者可能出现Charcot关节（10%-20%）。
- 括约肌功能障碍：
- 晚期患者可能出现尿失禁或便秘等括约肌功能障碍（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- MRI检查：
- 脊髓内充满液体的空腔：MRI是诊断脊髓空洞症的主要手段，可以清晰显示脊髓内的空洞（95%-100%）。
- 伴随结构异常：如Arnold-Chiari畸形、脊柱裂等（50%-60%）。
- 电生理检查：
- 感觉诱发电位异常：用于评估感觉传导通路的功能（80%-90%）。
- 运动诱发电位异常：用于评估运动传导通路的功能（70%-80%）。
- 脑脊液检查：
- 压力正常或轻度升高：脑脊液常规检查通常无明显异常，但压力可能正常或轻度升高（60%-70%）。
参考文献：
请注意，上述数据基于现有文献和临床观察，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。