原发性脊髓空洞症或脊髓积水Primary syringomyelia or hydromyelia

关键词

原发性脊髓空洞症或脊髓积水的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • MRI显示脊髓内存在一个或多个充满脑脊液的空腔，通常位于脊髓中央管。
     • 空洞可能伴有其他解剖结构异常，如Arnold-Chiari畸形、脊柱裂等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 感觉障碍：痛温觉减退或消失，而深感觉相对保留。
     • 运动障碍：肌肉无力和萎缩，特别是上肢。
     • 自主神经功能障碍：出汗异常、皮肤营养不良、血压波动等。
   • 非典型症状：
     • 颈椎疼痛。
     • 吞咽困难和声音嘶哑（如果累及延髓）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中MRI检查结果即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（痛温觉分离+肌肉无力）。
     • 电生理检查（如感觉诱发电位异常）支持神经传导功能受损。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：显示脊髓内空洞的位置、大小及形态，以及是否存在伴随的解剖结构异常（如Arnold-Chiari畸形、脊柱裂）。
     • 判断逻辑：MRI是诊断脊髓空洞症的主要手段，能够清晰显示脊髓内的空洞及其对周围组织的影响。

2. 电生理检查：

   • 感觉诱发电位（SSEP）：
     • 异常意义：评估感觉传导通路的功能，检测感觉神经纤维是否受损。
     • 判断逻辑：SSEP异常提示感觉传导通路受损，支持脊髓空洞症的诊断。
   • 运动诱发电位（MEP）：
     • 异常意义：评估运动传导通路的功能，检测运动神经纤维是否受损。
     • 判断逻辑：MEP异常提示运动传导通路受损，支持脊髓空洞症的诊断。

3. 脑脊液检查：

   • 常规检查：
     • 异常意义：脑脊液压力正常或轻度升高，细胞数和蛋白质水平通常正常。
     • 判断逻辑：脑脊液常规检查通常无明显异常，但可以排除其他感染或炎症性疾病。

4. 神经系统体格检查：

   • 感觉分离：
     • 异常意义：痛温觉缺失而深感觉保留，这是脊髓空洞症最具特征性的表现之一。
     • 判断逻辑：结合临床症状和其他检查结果，进一步支持诊断。
   • 肌力和反射检查：
     • 异常意义：肌无力和腱反射亢进，尤其是上肢。
     • 判断逻辑：肌力减弱和反射亢进提示运动系统受累，支持脊髓空洞症的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • MRI阳性：直接确诊脊髓空洞症。
   • CT扫描：在某些情况下，CT扫描可以显示脊髓内空洞，但不如MRI敏感和详细。

2. 电生理检查：

   • SSEP异常：提示感觉传导通路受损，支持脊髓空洞症的诊断。
   • MEP异常：提示运动传导通路受损，支持脊髓空洞症的诊断。

3. 脑脊液检查：

   • 压力正常或轻度升高：脑脊液压力通常正常或轻度升高，细胞数和蛋白质水平正常。
   • 判断逻辑：脑脊液检查主要用于排除其他感染或炎症性疾病。

4. 血液检查：

   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：通常正常，用于排除其他炎症性疾病。
     • 判断逻辑：这些指标通常正常，但在某些继发性脊髓空洞症中可能升高。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（特别是MRI），结合典型临床表现和电生理检查结果。
• 辅助检查以影像学和电生理检查为主，有助于评估病变范围和严重程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和电生理检查结果。

权威依据：《神经外科诊疗指南》、《神经病学》教科书及相关文献。