其他特指的子宫（除外宫颈）结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of uterus, except cervix
编码LB44.Y
关键词
索引词Structural developmental anomalies of uterus, except cervix、其他特指的子宫（除外宫颈）结构发育异常、苗勒管发育不全、苗勒管发育不良、子宫阴道发育不全、子宫阴道不发育、Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征、子宫阴道发育不良、MRKH综合征、先天性无阴道综合征
缩写MRKH-综合征、苗勒管-发育-不全
别名苗勒管-发育-不良、子宫-阴道-发育-不全、子宫-阴道-不-发育、Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-综合征、子宫-阴道-发育-不良、先天性-无-阴道-综合征
其他特指的子宫（除外宫颈）结构发育异常（LB44.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 盆腔MRI检查：明确显示子宫缺如、始基子宫（无宫腔结构）或特定形态异常（如双角子宫未完全分离型）。
- 染色体核型分析：确认为46,XX，排除雄激素不敏感综合征（46,XY）。
-
必须条件：
- 影像学证据：通过MRI或三维超声确认子宫解剖结构异常（如宫腔分隔、单角子宫等）。
- 第二性征正常：乳房发育正常，无男性化体征。
- 排除其他疾病：染色体核型正常，性激素水平（FSH、LH、E2）在正常范围。
-
支持条件：
- 症状支持：原发性闭经（青春期后无月经）或周期性下腹痛（伴功能性子宫内膜者）。
- 合并畸形：
- 泌尿系统异常（孤立肾、异位肾，发生率30%-40%）。
- 骨骼系统畸形（脊柱侧弯、肋骨异常，发生率12%-50%）。
- 家族史：部分病例有家族聚集性（如MRKH综合征相关基因变异）。
二、辅助检查
-
检查项目树：
└─ 影像学检查
├─ 盆腔MRI（首选，敏感性90%-95%）
├─ 三维超声（筛查，可初步评估子宫形态）
├─ 泌尿系统超声（排查肾畸形）
└─ 脊柱X线/MRI（评估骨骼畸形）
└─ 实验室检查
├─ 染色体核型分析（排除46,XY核型）
├─ 性激素六项（FSH、LH、E2等）
└─ AMH检测（评估卵巢储备功能）
└─ 内镜检查
└─ 腹腔镜（直接观察子宫/输卵管形态，必要时活检） -
判断逻辑：
- MRI：若显示子宫缺如或呈纤维索条状，阴道上段闭锁，可确诊MRKH综合征；宫腔分隔提示纵隔子宫。
- 染色体核型：46,XX支持诊断，46,XY需转诊至内分泌科排除雄激素不敏感综合征。
- 性激素检测：FSH、LH正常提示下丘脑-垂体-卵巢轴功能正常，与卵巢发育无关。
- 泌尿超声：发现孤立肾需警惕MRKH综合征Ⅱ型，提示多系统评估必要性。
三、实验室参考值及异常意义
| 检测项目 | 正常参考值 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 染色体核型 | 46,XX | 若为46,XY需排除雄激素不敏感综合征；核型正常支持MRKH综合征诊断 |
| FSH | 卵泡期：3-10 IU/L | 升高提示卵巢功能减退（与本疾病无关）；正常值排除Turner综合征 |
| LH | 卵泡期：2-12 IU/L | 与FSH联合评估卵巢功能，正常值提示性腺轴未受损 |
| 雌二醇（E2） | 卵泡期：20-150 pg/mL | 降低见于卵巢功能衰竭；正常值表明雌激素分泌正常 |
| AMH | 1.0-4.0 ng/mL | 正常值提示卵巢储备功能良好，排除先天性卵巢发育不全 |
| 盆腔MRI | 子宫长径：7-9 cm | 子宫缺如或<3 cm（始基子宫）；宫腔分隔厚度>1 cm提示纵隔子宫 |
四、诊断流程总结
- 初步评估：对原发性闭经患者优先进行盆腔MRI及染色体核型分析。
- 鉴别诊断：
- 雄激素不敏感综合征：46,XY核型，睾丸存在但未下降。
- Turner综合征：45,X0核型，伴身材矮小、颈蹼等特征。
- 多系统筛查：所有确诊患者需完成泌尿系统超声及脊柱影像学检查。
- 心理评估：60%-80%患者存在焦虑/抑郁，需联合心理科干预。
参考文献：
- 《中华妇产科学》第3版（人民卫生出版社，2014年）
- Herlin MK, et al. Eur J Med Genet. 2016;59(1):1-6（MRKH综合征遗传学研究）
- ACOG委员会意见第728号（2018）：女性生殖道畸形管理
- 段佳丽等. 《中华妇产科杂志》2022;57(3):189-195（MRI诊断价值）