其他特指的囊性脊柱裂Other specified Spina bifida cystica
编码LA02.0Y
关键词
索引词Spina bifida cystica、其他特指的囊性脊柱裂、后脊膜膨出、胸段脊柱裂伴脊膜膨出
缩写囊性脊柱裂
别名囊性脊柱裂症、囊性脊椎裂、囊肿性脊柱裂
其他特指的囊性脊柱裂（ICD-11 LA02.0Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）
- 影像学特征性表现：
- MRI显示脊柱椎板缺损伴脊膜膨出囊袋，囊内不含功能性脊髓组织（仅含终丝或脂肪组织），且不符合典型亚型（脊髓脊膜膨出/脊髓囊状膨出）诊断标准。
必须条件（核心诊断依据）
- 结构性缺陷：
- 出生后背部中线存在囊性包块（表面皮肤完整）
- 影像学证实椎板缺损（≥2个椎体节段）
- 神经组织特征：
- 囊内无脊髓实质暴露（区别于开放性脊柱裂）
- 无明确神经功能障碍（区别于典型脊髓脊膜膨出）
支持条件（辅助诊断依据）
- 临床表现：
- 下肢轻中度运动障碍（肌力3-4级）
- 感觉异常平面与病变节段一致
- 神经源性膀胱（残余尿量>50ml）
- 合并症证据：
- Chiari II畸形（MRI显示小脑扁桃体下疝≥5mm）
- 脊柱侧弯（Cobb角>10°）
- 高危因素：
- 母体妊娠早期叶酸缺乏（血清叶酸<7 nmol/L）
- 母体未控糖尿病（HbA1c>6.5%）
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B[影像学检查]
A --> C[神经功能评估]
B --> D[MRI（金标准）]
B --> E[脊柱X线]
B --> F[超声]
C --> G[肌电图]
C --> H[尿流动力学]
D --> I[合并症评估]
I --> J[头颅MRI（Chiari畸形）]
I --> K[脊柱全长片（侧弯）]
判断逻辑
- MRI检查：
- 囊内容物判定：T2加权像区分脑脊液（高信号）与脂肪组织（中等信号）
- 神经组织识别：弥散张量成像（DTI）确认无神经纤维束穿行囊内
- 合并症评估：矢状位评估小脑扁桃体位置，冠状位测量脊柱曲度
- 尿流动力学：
- 膀胱顺应性<10ml/cmH₂O提示神经源性膀胱
- 逼尿肌-括约肌协同失调=排尿功能障碍
- 肌电图：
- 病变节段以下神经传导速度下降（<40m/s）支持神经损伤
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清叶酸 | >7 nmol/L | <7 nmol/L：神经管发育缺陷高风险，需产前干预 |
| 羊水AFP | <2.5 MoM | >2.5 MoM：提示神经管闭合异常，灵敏度>75% |
| 脑脊液蛋白 | 0.15-0.45 g/L | >1.0 g/L：提示囊袋感染或脊髓栓系 |
| 尿β2微球蛋白 | <0.3 mg/L | >0.3 mg/L：早期肾小管损伤标志（神经源性膀胱并发症） |
| 血清维生素B12 | 148-616 pmol/L | <148 pmol/L：加重神经损伤，需补充治疗 |
四、诊断流程总结
- 确诊路径：
- 背部囊性包块 + MRI特征性表现 → 确诊
- 鉴别重点：
- 与脊髓脊膜膨出鉴别：囊内无神经组织暴露
- 与脂肪瘤型脊膜膨出鉴别：脂肪信号占比<30%
- 高危管理：
- 孕早期血清叶酸监测 + 超声脊柱扫查
- 新生儿48小时内完成脊柱MRI
参考文献：
- WHO《国际疾病分类ICD-11临床应用指南》
- AANS/CNS《脊柱裂诊疗共识（2023）》
- Lancet Neurology《神经管缺陷的产前诊断与管理》