脊髓脊膜突出不伴脑积水Myelomeningocele without hydrocephalus

关键词

(LA02.01)脊髓脊膜突出不伴脑积水的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肢体感觉异常：

   • 患者常感到下肢麻木或刺痛感，尤其是病变部位以下的区域（高，70%-90%）。

2. 运动功能障碍：

   • 肢体无力或瘫痪，特别是在腰骶段脊髓脊膜膨出的情况下（高，60%-80%）。

3. 排便功能障碍：

   • 大小便失禁或便秘，这通常是由于脊髓受损影响了控制泌尿和肠道的功能（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 疼痛：

   • 有些患者可能会出现背部或腿部的疼痛（低，10%-20%）。

2. 肌肉萎缩：

   • 长期神经压迫可能导致肌肉逐渐萎缩（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤改变：

   • 在脊柱病变处可见囊性膨出，表面皮肤薄弱或缺失，可能伴有脑脊液渗漏（高，80%-90%）。

2. 脊柱畸形：

   • 可能存在脊柱侧弯或后凸等畸形（高，70%-80%）。

3. 神经功能检查异常：

   • 深腱反射减弱或消失，肌力下降，感觉减退（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 足部畸形：

   • 如马蹄内翻足或其他足部形态异常（低，10%-20%）。

2. 脊柱不稳定：

   • 在某些情况下，脊柱稳定性受到影响（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • MRI/CT扫描：可清晰显示脊髓脊膜膨出的位置、大小及脊髓受压情况（异常率：约90%-95%）。
   • X线：可能显示脊柱骨性结构缺损（如椎弓根间距增宽）（异常率：约50%-60%）。

2. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）和诱发电位（SEP）：有助于评估神经损伤的程度（异常率：约70%-80%）。

3. 其他辅助检查：

   • 超声检查：在新生儿中可以初步筛查脊柱裂（异常率：约70%-80%）。

注：临床表现因个体差异而异。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。如果发现上述症状，应及时就医并进行进一步检查。