脊髓囊状膨出Myelocystocele

关键词

脊髓囊状膨出（LA02.02）核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 下肢运动障碍：
   • 腰骶部脊髓损伤导致下肢肌力减退或瘫痪（高发，70%-90%），表现为爬行困难或无法站立（《中华小儿外科杂志》）。
2. 感觉异常：
   • 腰骶部以下皮肤麻木、痛觉减退（常见，60%-80%），严重者可伴痛觉缺失（首都医科大学三博脑科医院资料）。
3. 膀胱直肠功能障碍：
   • 尿潴留、尿失禁（高发，80%-90%），便秘或排便失禁（60%-70%）（北京儿童医院临床观察）。

非典型症状

1. 局部皮肤不适：
   • 腰骶部肿块表面皮肤瘙痒或疼痛（较少见，15%-25%），多因皮肤菲薄或继发感染引起。
2. 继发性脑积水相关症状：
   • 头痛、呕吐（10%-20%），多见于合并脑积水的病例（ICD-11定义）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腰骶部囊性肿块：
   • 出生时可见皮肤覆盖的腰骶部囊性膨出，触诊波动感，哭闹时张力增高（几乎100%存在）（ICD-11定义）。
2. 神经系统损害体征：
   • 下肢肌力下降：肌力分级≤3级（高发，70%-90%），伴腱反射减弱或消失。
   • 足部畸形：马蹄内翻足（30%-50%），髋关节脱位（20%-40%）（首都医科大学附属医院数据）。
3. 脊髓栓系综合征：
   • 进行性下肢无力加重、脊柱侧弯（20%-30%），需MRI确诊（《中华医学杂志》）。

非典型体征

1. 合并Chiari畸形：
   • 小脑扁桃体下疝（10%-15%），表现为吞咽困难或呼吸暂停（神经外科临床指南）。
2. 皮肤异常：
   • 膨出部位皮肤色素沉着、血管瘤样改变（5%-10%），偶见皮肤溃疡（豆丁网病理研究）。

影像学与实验室特征

1. MRI表现：
   • 终末脊髓扩张：低位脊髓呈囊状扩张，与蛛网膜下腔相通（特异性表现，检出率＞95%）。
   • 脊柱裂：腰骶段椎弓闭合不全（100%），伴椎管扩大（《放射学实践》）。
2. 超声检查（产前）：
   • 妊娠中晚期可发现脊柱连续性中断及囊性占位（敏感性80%-90%）（妇产科超声指南）。
3. 脑脊液分析：
   • 合并感染时脑脊液白细胞升高（罕见，5%-10%），需与脑膜炎鉴别（《临床神经病学》）。

发生率与预后

• 发病率：0.05%-0.1%（全球数据），我国高发区达0.1%-1.0%（WHO统计）。
• 神经功能预后：早期手术干预可改善运动功能（有效率50%-70%），但膀胱功能障碍多持续存在（北京儿童医院随访数据）。

注：临床表现因囊肿位置、是否合并脑积水及感染而异。建议产前筛查结合产后MRI早期诊断，并 multidisciplinary 团队管理以降低致残率。