马凡综合征或马凡相关疾患Marfan syndrome or Marfan-related disorders

关键词

马凡综合征或马凡相关疾患的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 心血管系统症状：
   • 胸痛或背痛：若由急性主动脉夹层引起，表现为剧烈撕裂样疼痛（低，10%-20%）；慢性疼痛可能与骨骼肌肉异常相关（中，30%-50%）。
   • 呼吸困难：由于心脏瓣膜病变（如二尖瓣脱垂）或主动脉根部扩张导致心功能不全（中，30%-50%）。
2. 骨骼肌肉系统症状：
   • 关节疼痛：因关节过度活动导致韧带松弛或反复半脱位引起（中，40%-60%）。
   • 脊柱侧弯引起的不适：长期脊柱畸形可能导致背部疼痛（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 眼部症状：
   • 视力模糊：晶状体异位或视网膜脱落引起（中，20%-40%）。
   • 眼内闪光感：视网膜受到牵拉时出现（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心血管系统体征：
   • 主动脉根部扩张：超声心动图检查可见主动脉窦部直径增大（高，80%-90%）。
   • 心脏杂音：听诊时可发现二尖瓣脱垂/反流引起的收缩期喀喇音或杂音（中，50%-70%）。
2. 骨骼肌肉系统体征：
   • 四肢修长：身高往往超过同龄人平均水平，伴有臂展大于身高的特征（高，90%-100%）。
   • 关节过度活动：患者常表现出腕关节、拇指征（Walker-Murdoch征）等特征（高，70%-80%）。
   • 脊柱和胸廓畸形：脊椎侧弯（发生率约60%）及漏斗胸/鸡胸（中，50%-70%）。
3. 眼部表现：
   • 晶状体异位：通过裂隙灯检查可发现晶状体向上方偏离瞳孔中心（高，60%-80%）。
   • 屈光不正：高度近视较为普遍（中，60%-80%）。

非典型体征

1. 皮肤表现：
   • 萎缩纹（皮纹）：非外伤性皮肤条纹，多见于肩部、腰部（低，20%-40%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测
   • FBN1基因突变检测：确诊马凡综合征的重要手段（阳性率：约90%-95%）。
2. 血清学检查
   • 血液常规检查：一般无特异性改变，但可用于排除其他疾病。
3. 影像学表现
   • 超声心动图：显示主动脉根部扩张及心脏瓣膜异常（异常率：约90%-95%）。
   • X线检查：显示骨骼异常，如脊柱侧弯（约60%）、胸骨畸形（异常率：约50%-70%）。
   • CT/MRI：用于详细评估血管结构和脊柱畸形（异常率：约80%-90%）。
   • 眼底检查：显示晶状体异位和其他眼部异常（异常率：约60%-80%）。

注：临床表现因个体差异而异，具体几率仅供参考。马凡综合征患者的症状和体征严重程度可以从轻微到危及生命不等。早期诊断和多学科团队管理对改善预后至关重要。