先天性挛缩性蜘蛛指[趾]Congenital contractural arachnodactyly
编码LD28.00
关键词
索引词Congenital contractural arachnodactyly、先天性挛缩性蜘蛛指[趾]、蜘蛛样指/趾、Beals综合征、远端关节挛缩9型、比尔斯综合征、先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征、先天性挛缩性细长指[趾]
同义词Distal arthrogryposis type 9、Beals syndrome、Arachnodactyly
缩写CCA、DA9
别名先天性挛缩性蜘蛛指、先天性挛缩性蜘蛛趾、蜘蛛指、蜘蛛趾
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA2593 手指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA7K11无名指甲周表皮XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA6NZ0示指XA41X5食指尖XA5EN3小指XA90K8示指指甲外皮XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA3HG9无名指侧甲襞XA8YE5中指甲床沟XA1SB3示指甲床XA13E9拇指近端甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA13L6中指指甲外皮XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲先天性挛缩性蜘蛛指[趾]的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性挛缩性蜘蛛指[趾]，也称为Beals综合征或远端关节挛缩2B型（Distal Arthrogryposis type 2B, DA2B），是一种以结缔组织异常为特征的遗传性疾病。其主要特点包括多发性屈曲挛缩（特别是肘关节、膝关节和手指关节）、蜘蛛状细长指/趾、严重脊柱侧弯、耳廓皱缩畸形（表现为对耳轮突出、耳轮折叠）以及肌肉发育不全等。虽然一些临床表现可能与马凡综合征（Marfan Syndrome, MFS）相似，但比尔斯综合征具有独特的特征，如特征性耳部畸形且不伴有主动脉根部扩张。
病因学特征
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基因突变机制：
- 先天性挛缩性蜘蛛指[趾]由位于染色体15q21.1上的FBN2基因突变引起。该基因编码原纤维蛋白-2，是微纤维结构的重要组成成分，参与胚胎期结缔组织的形态发生。
- FBN2基因的突变导致微纤维组装异常，进而影响骨骼、肌肉、皮肤等组织的发育和功能，从而表现出一系列的临床症状。
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病理生理过程：
- 结缔组织异常：由于FBN2基因突变，原纤维蛋白-2的结构和功能受损，造成胚胎期微纤维网络形成障碍，表现为关节挛缩、皮肤增厚、韧带松弛等问题。
- 胚胎期发育障碍：在胚胎发育过程中，这些基因突变主要影响6-10周时的肢体形态发生和间充质组织分化，导致特征性骨骼畸形。
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遗传模式：
- 该病遵循常染色体显性遗传模式，约75%病例为家族性遗传，25%为散发的新发突变。
- 外显率接近完全，但表现度存在差异，即使在同一家族中，患者的临床表现严重程度也可能不同。
病理机制
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关节挛缩：
- 原纤维蛋白-2缺陷导致胚胎期关节周围结缔组织异常增生，形成关节囊纤维化。这种改变在出生时即存在，导致四肢大关节和远端指/趾关节的固定性屈曲挛缩。
- 挛缩程度随年龄增长可能略有改善，但不会完全恢复正常关节活动度。
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脊柱侧弯：
- 椎体发育异常和椎旁韧带松弛共同导致进行性脊柱畸形。典型表现为婴幼儿期即出现的"C"型胸腰段侧弯，常伴有椎体旋转。
- 脊柱畸形在青春期快速进展，严重者可导致胸廓畸形影响心肺功能。
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肌肉发育不全：
- 主要累及近端肌群，组织学可见肌纤维大小不等和纤维类型分布异常。这种肌病性改变与关节活动受限共同导致运动功能障碍。
- 肌力下降在四肢近端更为显著，可能影响步行能力和日常活动。
参考文献：百度百科、今日头条、人人文库、京东、A+医学百科、道客巴巴、百拇医药、医联媒体等可靠来源。